Делеция 17p13.1 (TP53) (FISH)

Код анализа:

F023

Срок выполнения:

7 рабочих дней

Цена

5 000 грн

Заказать

Описание

Делеция 17p13.1 (TP53) встречается при многих онкогематологических заболеваниях (ХЛЛ, МДС, множественная миелома и др.) и обычно ассоциируется с неблагоприятным прогнозом (группы высокого риска) Хромосома — это внутриядерный компонент каждой клетки организма, который состоит из множества генов. Ген — это участок молекулы ДНК, функциональная единица, в которой хранится наследственная информация. В норме в клетках, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, содержатся 23 пары или 46 хромосом. Из них 44 (22 пары) — неполовые, и 2 хромосомы (1 пара) — половые. Когда число или структура хромосом нарушается, развиваются хромосомные болезни. Данное исследование выявляет нарушения структуры короткого плеча 17 хромосомы, а именно перестройку его гена TP53. TP53, или P53, — это ген, который кодирует белок-cупрессор P53. Его функция заключается в контроле клеточного деления. При возникновении какой-либо мутации в ДНК ген TP53 запускает механизмы восстановления. В результате этого процесса поврежденный генетический участок восстанавливается — репарируется — или клетка с поврежденной ДНК подвергается запрограммированной гибели — апоптозу. Таким образом, ген ТР53, совместно с другими генами-супрессорами, препятствует росту и развитию потенциальной опухоли. За это защитное свойство его часто называют «стражем генома». Ген TP53 локализуется на 13 сегменте короткого плеча 17 хромосомы (17p13). Перестройка (мутация, аномалия) 17p ведет к последующей потери активности гена TP53, что приводит к бесконтрольному размножению опухолевых клеток. Если поломка произошла в эпителиальной клетке, развивается рак; если в клетке соединительной ткани — саркома. Делеция — это основной тип перестройки 17p, который протекает с последующим «выключением» (инактивацией) гена-супрессора TP53 - del(17p)/TP53. Она проявляется в виде отрыва (утраты) части короткого плеча хромосомы. Анализ перестройки del(17p)/TP53 используют в основном как прогностический фактор при B-клеточном хроническом лимфоцитарном лейкозе (B-ХЛЛ). В среднем такая мутация встречается в 10-15 % случаев. Выявление этой аномалии свидетельствует о неблагоприятном прогнозе течения лейкоза, а также связано с быстрым прогрессированием заболевания. У больных с мутировавшим TP53 часто отмечается резистентность — невосприимчивость — к химиотерапии. Таким пациентам подбирают альтернативную таргетную (прицельную) терапию. Помимо этого, в рамках дополнительной комплексной диагностики, перестройку TP53 определяют при B-клеточной лимфоме (в том числе, диффузной), а также при некоторых типах миелодиспластического синдрома и остром миелоидном лейкозе. Одним из основных методов диагностики делеции короткого плеча 17 хромосомы и мутации TP53 является метод флуоресцентной гибридизации, или FISH (фиш) анализ. Данный молекулярный цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.

Зачем назначают исследования?

Исследование назначается пациентам с онкогематологическими заболеваниями (ХЛЛ, МДС, множественная миелома) для подтверждения диагноза.

Метод исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Биоматериал исследования

Гистологический (парафиновые блоки). Мазок пунктата костного мозга или периферической крови. Костный мозг или венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не требует специальной подготовки

Что может повлиять на результат?

Нет данных.

Синонимы

Делеція 17p13.1 (TP53) (FISH). B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности «double-hit», B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности, неуточненная, мутация TP53 в опухолевых клетках. FISH detection of TP53 rearrangement. Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL).

Что означают результаты? Референтные значения

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.