Синдром Дауна та НІПТ тест: як визначити ризик

Синдром Дауна – це одна з найпоширеніших хромосомних аномалій, що виникає через додаткову 21-шу хромосому. Цей генетичний стан впливає на розвиток дитини, спричиняючи характерні фізичні ознаки та можливі затримки в розумовому й моторному розвитку. Сучасні методи діагностики дають змогу виявити ризик цієї патології ще на етапі вагітності.

Одним із найбільш точних і безпечних методів виявлення хромосомних аномалій є НІПТ тест (неінвазивний пренатальний тест). Це дослідження аналізує ДНК плода, виділену з крові матері, і допомагає визначити ймовірність синдрому Дауна та інших генетичних порушень без ризику для плода.

У цій статті ми детально розберемо, що таке синдром Дауна, як його діагностують і яким чином проводиться аналіз НІПТ.

Синдром Дауна – хромосомна аномалія, за якої в людини не 46, а 47 хромосом, через додаткову копію 21-ї хромосоми.

Ознаки синдрому Дауна

Коли описують синдром Дауна, симптоми включають такі характеристики:

• плоске обличчя, сплощений ніс і невелике підборіддя;
• розкосі очі, нерідко з епікантальною складкою (додаткова складка на внутрішньому куточку ока);
• зменшені розміри вух;
• короткі пальці та м'які суглоби;
• знижений м'язовий тонус (гіпотонія).

Крім зовнішніх особливостей, синдром Дауна може супроводжуватися розвитком уроджених патологій:

• вади серця (діагностують у 40-50 % дітей із цим синдромом);
• порушення слуху та зору;
• схильність до захворювань травного тракту;
• можливі затримки розумового та мовленнєвого розвитку.

З плином часу такі люди можуть навчатися, освоювати професійні навички та вести соціально активний спосіб життя за умови правильного медичного та педагогічного супроводу.

Діагностика

Діагностика синдрому Дауна може проводитися як на етапі вагітності, так і після народження дитини.

Методи діагностики поділяються на:

• неінвазивні тести (скринінг першого та другого триместру) – біохімічний аналіз крові (перевіряє рівень білків, характерних для хромосомних аномалій), УЗД на 11-14 тижні (оцінює товщину комірцевої зони плоду);
• інвазивні методи (точніші, але такі, що мають ризик ускладнень) – амніоцентез (аналіз навколоплідних вод), біопсія хоріона (аналіз плацентарної тканини).

Сучасною альтернативою інвазивним методам є НІПТ тест – безпечний аналіз ДНК плода з крові матері.

Тест НІПТ – це неінвазивний пренатальний тест, який виявляє ризик трисомій (включно із синдромом Дауна) та інших хромосомних аномалій у плода. Він заснований на аналізі вільно циркулюючої ДНК плода в крові вагітної жінки.

NIPT тест дає змогу визначити:

• трисомію 21 (синдром Дауна);
• трисомію 18 (синдром Едвардса);
• трисомію 13 (синдром Патау);
• хромосомні аномалії, пов'язані зі статевими хромосомами (наприклад, синдром Тернера).

Як правило, НІПТ тест проводять із 10-го тижня вагітності та він є одним із найточніших скринінгових тестів.

Кому показаний тест НІПТ?

НІПТ стає дедалі популярнішим серед майбутніх мам, оскільки дає змогу з високою точністю визначити ризик генетичних аномалій на ранніх термінах вагітності. На відміну від традиційних методів скринінгу, він дає більш точні результати та мінімізує ймовірність хибнопозитивних або хибнонегативних даних. Тест рекомендується:

• жінкам, старшим за 35 років (вік – один із чинників ризику трисомії 21);
• у разі виявлення відхилень на УЗД або біохімічному скринінгу;
• у разі наявності випадків трисомії 21 у сім'ї;
• жінкам, у яких уже були вагітності з генетичними аномаліями;
• якщо вагітність настала після ЕКЗ.

Аналіз НІПТ також може бути корисний жінкам, які відчувають тривогу з приводу можливих генетичних відхилень у дитини, навіть якщо інші скринінгові тести не виявили ризиків. Тест особливо важливий у випадках, коли майбутні батьки хочуть отримати точну інформацію про здоров'я плода без необхідності проведення інвазивних процедур. Проведення НІПТ на ранніх термінах вагітності дає змогу заздалегідь підготуватися і за необхідності спланувати подальші діагностичні кроки.

Яка точність і безпека НІПТ?

НІПТ має високу точність – понад 99 % при виявленні синдрому Дауна. На відміну від амніоцентезу, він не несе ризику викидня, оскільки проводиться за аналізом крові матері.

Однак, попри високу точність, цей тест не є 100 % діагностичним. Для остаточного підтвердження діагнозу можуть знадобитися інвазивні дослідження.

Результати НІПТ можуть бути двох типів:

• низький ризик – вірогідність хромосомних аномалій мінімальна;
• високий ризик – рекомендується консультація генетика та додаткові методи діагностики.

Важливо розуміти, що НІПТ не ставить діагноз, а лише оцінює ймовірність порушень. У разі виявлення підвищеного ризику рекомендується пренатальна діагностика, що дає змогу дізнатися більше про особливості розвитку плода. Під час інтерпретації результатів аналізу слід враховувати, що для різних методів, якими діагностується трисомія 21, норми можуть відрізнятися. Розшифровку має проводити лікар-генетик.

НІПТ – це надійний і безпечний метод визначення ризику синдрому Дауна ще на ранніх термінах вагітності. Він допомагає майбутнім батькам ухвалити усвідомлені рішення та за потреби провести додаткову діагностику.

Якщо у вас є сумніви або питання, аналіз НІПТ можна здати в медичній лабораторії CSD LAB. Своєчасне обстеження допоможе виявити можливі ризики та дасть можливість підготуватися до народження малюка.

Не забувайте, що рання діагностика та медичний супровід дають змогу дітям із трисомією 21 вести повноцінне та активне життя.

Скільки хромосом у людини із синдромом Дауна?

У здорової людини 46 хромосом (23 пари), а в людей із синдромом Дауна – 47 через додаткову копію 21-ї хромосоми. Ця додаткова хромосома впливає на розвиток організму, спричиняючи характерні зовнішні ознаки та можливі затримки в розумовому й фізичному розвитку.

Як поводиться новонароджений із синдромом Дауна?

Діти із синдромом Дауна часто народжуються зі зниженим тонусом м'язів, можуть мати утруднене смоктання та особливості в поведінці (спокій, малорухливість). Пізніше в них можливі затримки в розвитку мовлення та моторики.

Такі малюки можуть рідше плакати та менше реагувати на зовнішні подразники порівняно з іншими новонародженими. Однак за умови правильного догляду та ранньої корекційної допомоги діти із синдромом Дауна активно розвиваються та опановують нові навички.

Від чого помирають люди із синдромом Дауна?

Тривалість життя людей із трисомією 21 зросла до 50-60 років завдяки медичному супроводу. Основні причини смерті – вроджені вади серця, імунні порушення, лейкемія та нейродегенеративні захворювання.