Синдром Дауна и НИПТ тест: как определить риск

Синдром Дауна — это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, возникающая из-за дополнительной 21-й хромосомы. Это генетическое состояние влияет на развитие ребенка, вызывая характерные физические признаки и возможные задержки в умственном и моторном развитии. Современные методы диагностики позволяют выявить риск этой патологии еще на этапе беременности.

Одним из наиболее точных и безопасных методов выявления хромосомных аномалий является НИПТ тест (неинвазивный пренатальный тест). Это исследование анализирует ДНК плода, выделенную из крови матери, и помогает определить вероятность синдрома Дауна и других генетических нарушений без риска для плода.

В этой статье мы подробно разберем, что такое синдром Дауна, как его диагностируют и каким образом проводится анализ НИПТ.

Синдром Дауна — хромосомная аномалия, при которой у человека не 46, а 47 хромосом, из-за дополнительной копии 21-й хромосомы.

Признаки синдрома Дауна

Когда описывают синдром Дауна, симптомы включают следующие характеристики:

• плоское лицо, уплощенный нос и небольшой подбородок;
• раскосые глаза, нередко с эпикантальной складкой (дополнительная складка на внутреннем уголке глаза);
• уменьшенные размеры ушей;
• короткие пальцы и мягкие суставы;
• сниженный мышечный тонус (гипотония).

Помимо внешних особенностей, синдром Дауна может сопровождаться развитием врожденных патологий:

• пороки сердца (диагностируются у 40–50 % детей с этим синдромом);
• нарушения слуха и зрения;
• склонность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта;
• возможные задержки умственного и речевого развития.

С течением времени такие люди могут обучаться, осваивать профессиональные навыки и вести социально активный образ жизни при условии правильного медицинского и педагогического сопровождения.

Диагностика

Диагностика синдрома Дауна может проводиться как на этапе беременности, так и после рождения ребенка.

Методы диагностики делятся на:

• неинвазивные тесты (скрининг первого и второго триместра) — биохимический анализ крови (проверяет уровень белков, характерных для хромосомных аномалий), УЗИ на 11–14 неделе (оценивает толщину воротниковой зоны плода);
• инвазивные методы (точные, но имеющие риск осложнений) — амниоцентез (анализ околоплодных вод), биопсия хориона (анализ плацентарной ткани).

Современной альтернативой инвазивным методам является НИПТ тест — безопасный анализ ДНК плода из крови матери.

Тест НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест, который выявляет риск трисомий (включая синдром Дауна) и других хромосомных аномалий у плода. Он основан на анализе свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины.

NIPT тест позволяет определить:

• трисомию 21 (синдром Дауна);
• трисомию 18 (синдром Эдвардса);
• трисомию 13 (синдром Патау);
• хромосомные аномалии, связанные с половыми хромосомами (например, синдром Тернера).

Как правило, НИПТ тест проводится с 10-й недели беременности и является одним из самых точных скрининговых тестов.

Кому показан тест НИПТ?

НИПТ становится все более популярным среди будущих мам, так как позволяет с высокой точностью определить риск генетических аномалий на ранних сроках беременности. В отличие от традиционных методов скрининга, он дает более точные результаты и минимизирует вероятность ложноположительных или ложноотрицательных данных. Тест рекомендуется:

• женщинам старше 35 лет (возраст — один из факторов риска трисомии 21);
• при выявлении отклонений на УЗИ или биохимическом скрининге;
• при наличии случаев трисомии 21 в семье;
• женщинам, у которых уже были беременности с генетическими аномалиями;
• если беременность наступила после ЭКО.

Анализ НИПТ также может быть полезен женщинам, испытывающим тревогу по поводу возможных генетических отклонений у ребенка, даже если другие скрининговые тесты не выявили рисков. Тест особенно важен в случаях, когда будущие родители хотят получить точную информацию о здоровье плода без необходимости проведения инвазивных процедур. Проведение НИПТ на ранних сроках беременности позволяет заранее подготовиться и при необходимости спланировать дальнейшие диагностические шаги.

Какова точность и безопасность НИПТ?

НИПТ обладает высокой точностью — более 99 % при выявлении синдрома Дауна. В отличие от амниоцентеза, он не несет риска выкидыша, так как проводится по анализу крови матери.

Однако, несмотря на высокую точность, этот тест не является 100 % диагностическим. Для окончательного подтверждения диагноза могут потребоваться инвазивные исследования.

Результаты НИПТ могут быть двух типов:

• низкий риск — вероятность хромосомных аномалий минимальна;
• высокий риск — рекомендуется консультация генетика и дополнительные методы диагностики.

Важно понимать, что НИПТ не ставит диагноз, а лишь оценивает вероятность нарушений. При выявлении повышенного риска рекомендуется пренатальная диагностика, позволяющая узнать больше об особенностях развития плода. Во время интерпретации результатов анализа следует учитывать, что для разных методов, которыми диагностируется трисомия 21, нормы могут отличаться. Расшифровку должен проводить врач-генетик.

НИПТ — это надежный и безопасный метод определения риска синдрома Дауна еще на ранних сроках беременности. Он помогает будущим родителям принять осознанные решения и при необходимости провести дополнительную диагностику.

Если у вас есть сомнения или вопросы, анализ НИПТ можно сдать в медицинской лаборатории CSD LAB. Своевременное обследование поможет выявить возможные риски и даст возможность подготовиться к рождению малыша.

Не забывайте, что ранняя диагностика и медицинское сопровождение позволяют детям с трисомией 21 вести полноценную и активную жизнь.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?

У здорового человека 46 хромосом (23 пары), а у людей с синдромом Дауна — 47 из-за дополнительной копии 21-й хромосомы. Эта дополнительная хромосома влияет на развитие организма, вызывая характерные внешние признаки и возможные задержки в умственном и физическом развитии.

Как ведет себя новорожденный с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пониженным тонусом мышц, могут иметь затрудненное сосание и особенности в поведении (спокойствие, малоподвижность). Позже у них возможны задержки в развитии речи и моторики.

Такие малыши могут реже плакать и меньше реагировать на внешние раздражители по сравнению с другими новорожденными. Однако при правильном уходе и ранней коррекционной помощи дети с синдромом Дауна активно развиваются и осваивают новые навыки.

От чего умирают люди с синдромом Дауна?

Продолжительность жизни людей с трисомией 21 выросла до 50–60 лет благодаря медицинскому сопровождению. Основные причины смерти — врожденные пороки сердца, иммунные нарушения, лейкемия и нейродегенеративные заболевания.