JAK2 V617F (ПЦР)
V617F является наиболее частой мутацией в гене JAK2, встречающейся у >50% пациентов с миелопролиферативными заболеваниями (настоящая полицитемия - 65-97%; эссенциальная тромбоцитемия - 41-47%; идиопатический миелофиброз - 23-95 случаев Ph ХММЛ, 15% М7 варианта ГМЛ и 20% ювенильной миеломоноцитарной лейкемии.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с миелопролиферативными заболеваниями (реальная полицитемия; эссенциальная тромбоцитемия; идиопатический миелофиброз) для уточнения диагноза.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time PCR).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки)+ изготовление стекла ГЭ (для оценки материала). Костный мозг или Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Синонимы
JAK2 V617F (ПЛР). Выявление мутаций V617Fв 14 экзоне гена янус-киназы 2. V617F Jak2 mutation.
Что означают результаты? Референтные значения
Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации V617F в гене JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.
Референтные значения:
Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
