Персоналізована медицина передбачає трансформацію від уніфікованого лікування (один протокол для всіх пацієнтів) до індивідуалізованого лікування відповідно до унікальних характеристик пацієнта. Цей підхід активно впроваджується у всьому світі - не виключенням є й Україна.
Вже понад 12 років Медична лабораторія CSD розвиває сферу молекулярно-генетичних досліджень, особливо в сфері онкології та молекулярної патології.
Фокус на онкогенетиці не є випадковим. Україна входить до списку держав з високим рівнем онкологічної захворюваності. Щорічно близько 65 тисяч осіб помирають від раку, а 140 тисяч дізнаються про свою хворобу (МОЗ). Тривалий час лікування онкологічних пацієнтів грунтувалося виключно на клінічних даних та патологоанатомічних характеристиках пухлин. Дослідження молекулярного профілю злоякісних новоутворень розширило можливості пошуку нових біомаркерів, що відбивають механізми розвитку раку, швидкість прогресування, чутливість або резистентність до різних видів терапії. Впровадження молекулярної патології і генетики в клінічну практику є запорукою персоналізації лікування онкохворих та поліпшення якості їх життя.
Важливим залишається питання відповідності методів молекулярно-генетичних досліджень для прийняття клінічних рішень. На зміну визначенню точкових мутацій генів прийшли мультигенні панелі, повноекзомне та повногеномне секвенування. Це стало можливим завдяки впровадженню новітніх технологій секвенування наступного покоління (NGS).
Які сучасні методи досліджень доступні в Україні ?
В Медичній лабораторії CSD представлений широкий спектр патоморфологічних та молекулярно-генетичних рішень для персоналізованої онкології. Деякі біомаркери (наприклад добре відомий усім PD-L1, який використовують для оцінки доцільності імунотерапії), може досліджуватися імуногістохімічним методом. При цьому в лабораторії CSD використовують автоматизовану імуногістохімію і виключно валідовані клони антитіл для клінічно значущих біомаркерів.
Для визначення генетичних порушень використовуються широко розповсюджені дослідження методом флуоресцентної in situ гібридизації (FISH) та полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). FISH дозволяє визначити відомі реаранжування (переміщення або злиття генів) і ампліфікацію певних генів (збільшення кількості копій генів).
ПЛР у свою чергу дозволяє визначати найбільш відомі точкові мутації, що є клінічно значущими та визначає чутливість чи резистентність до певних видів таргетної терапії. На жаль, злоякісні пухлини можуть мати численні та різноманітні мутації. Більш того, для раку легень, уротеліальних карцином, сарком та ін. характерний дуже багатий “букет” генетичних порушень, які впливають на прогноз та вибір лікування. Тому з клінічної точки зору, важливо визначити не окрему мутацію, а проводити мультигенне тестування, яке по суті надає цілісну картину щодо молекулярного профілю пухлини.
З огляду на це оптимальним методом дослідження для багатьох пухлин сьогодні вважається визначення молекулярного профілю пухлини методом NGS. Метод NGS націлений на виявленні множинних генетичних змін включно з точковими мутаціями, делеціями, інсерціями, злиттям, зміною кількості копій генів та інші структурні перебудови із високою чутливістю та специфічністю.
Треба зауважити, що за допомогою молекулярно-генетичних досліджень можна вирішувати різні клінічні завдання. Так, визначення гермінативних мутацій дає можливість оцінити індивідуальні генетичні ризики та схильність до розвитку спадкового раку, на основі чого розробляється відповідний план профілактики та раннього виявлення раку. Для вирішення таких завдань ми запровадили MyGene-панелі. До прикладу, молекулярні панелі MyGene BRCA1/2 та MyGene HRR рекомендовані для визначення ризику розвитку раку яєчників, молочної залози, підшлункової залози і простати.
Визначення методом NGS генетичних порушень у пухлині за допомогою панелей MyAction дозволяє персоналізувати лікування. Дослідження MyAction 18&18 призначене для оцінки молекулярного профілю раку легень та щитоподібної залози, MyAction Solid, 67 генів - для оцінки злоякісних новоутворень внутрішніх органів, MyAction BRCA1/2 визначає повний спектр мутацій для вибору таргетного лікування при раку яєчників, MyAction HRR - надає повну інформацію щодо мутацій у генах гомологічної рекомбінації ДНК, важливий для персоналізації лікування при раку передміхурової залози. Натомість використання інструментів рідкої біопсії (MyControl) дозволяє оцінити ефективність лікування, визначити ознаки рецидиву чи прогресування хвороби.
Як цим користатися? Новий підхід
Ми щоденно спілкуємося з нашими колегами - онкологами та обговорюємо можливості і рішення, які може давати сучасна діагностика. Оскільки кожна пухлина є унікальною і підхід в виборі, щодо лікування конкретної пухлини, на сьогодні, повністю залежний від знань молекулярного профілю пухлини.
Відтак, для зручності лікарів онкологів ми врахували ці особливості та змінили підхід в переліку послуг. Зокрема, тепер всі види імуногістохімічних, цитогенетичних досліджень та молекулярного профілювання онкологічної пухлини, які представлені в переліку послуг Медичної лабораторії CSD, згруповані відповідно до локалізації пухлини. Це в свою чергу спростить роботу лікарю онкологу в пошуках потрібного дослідження і дозволить, тим самим, бути більш зосередженим на безпосередньому менеджменті пацієнта.
Тепер кожен лікар-онколог може знайти та обрати релевантні саме для його спеціалізації та випадку необхідні діагностичні дослідження.
Повний перелік доступних рішень для персоналізованої онкології за посиланням: https://www.csdlab.ua/analyzes/molekulyarni-doslidzhennya
