Онкомаркери використовуються для допомоги в діагностиці онкологічних захворювань, прогнозуванні, виборі ефективної таргетної терапії, а також для контролю за тим, як пухлина реагує на лікування, та виявлення рецидивів.
Існує багато різних онкомаркерів. Їх можна умовно поділити на кілька основних категорій.
Традиційні білкові онкомаркери
1. Традиційні білкові онкомаркери — зазвичай аналізуються в крові (точніше в сироватці крові) або сечі. Ці маркери допомагають в оцінці ефективності лікування та моніторингу рецидивів:
• CA15-3. Використовуються при раку молочної залози для оцінки ефективності лікування або виявлення метастазів і рецидивів.
• PSA (Простат-специфічний антиген). Аналізується для діагностики, оцінки реакції на лікування та раннього виявлення рецидивів раку простати.
• Простатична кисла фосфатаза (PAP) — важливий біомаркер при діагностиці низькодиференційованих карцином і при метастатичному раку простати.
• CA-125 та HE4. Використовують насамперед при раку яєчників для допомоги в діагностиці, оцінки лікування та виявлення рецидивів.
• CEA (Карциноембріональний антиген). Застосовується у пацієнтів із колоректальним раком і деякими іншими видами раку для перевірки ефекту лікування та виявлення рецидиву.
• CA19-9. Аналізується для діагностики, моніторингу та оцінки ефективності лікування раку підшлункової залози, жовчного міхура, жовчних протоків і шлунка.
• AFP (Альфа-фетопротеїн). Застосовується для діагностики та моніторингу раку печінки, яєчників і герміногенних пухлинах.
• Бета-хоріонічний гонадотропін людини (Бета-ХГЛ / Beta-hCG) — використовується для оцінки стадії, прогнозу та відповіді на лікування при хоріонкарциномі та герміногенних пухлинах.
• Антиген плоскоклітинної карциноми (SCC) — використовується для діагностики, моніторингу та оцінки ефективності лікування при плоскоклітинних карциномах різного походження (рак шийки матки, ротовій порожнині, стравоході, голові та шиї, легенях, анусі та шкірі).
• Бета-2-мікроглобулін (B2M) — застосовується для визначення прогнозу, оцінкою ефективності лікування пацієнтів із множинною мієломою, хронічним лімфоцитарним лейкозом і деякими види лімфом.
• Тиреоглобулін (Thyroglobulin) — використовується при раку щитовидної залози для оцінки реакції на лікування та пошуку рецидивів.
• Кальцитонін — є важливим маркером при діагностиці, оцінці ефективності лікування та виявленні рецидивів медулярного раку щитовидної залози.
• Хромогранін А (CgA) — допомагає в діагностиці, оцінці ефективності лікування та виявленні рецидивів нейроендокринних пухлин.
• Гастрин — біомаркер гастрин-продукуючих пухлин (гастриноми), використовується для допомоги в діагностиці, моніторингу ефективності лікування та виявлення рецидивів.
• Лактатдегідрогеназа (ЛДГ / Lactate dehydrogenase) — застосовується для оцінки стадії, прогнозу та реакції на лікування при герміногенних пухлинах, лімфомах, лейкеміях, меланомі та нейробластомі.
Генетичні біомаркери
2. Генетичні біомаркери — визначаються в тканині пухлини або за допомогою “рідкої біопсії” на основі виявлення циркулюючої пухлинної ДНК. Ці біомаркери критично важливі для підбору індивідуальної таргетної терапії або імунотерапії:
• Мутації генів BRCA1 та BRCA2/ Аналізуються в крові та/або тканині пухлини. Допомагають визначити лікування при раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози та простати.
• HER2/neu. Ампліфікація гену ERBB2 (HER2) або гіперекспресія цього білка в пухлині допомагає персоналізувати лікування при раку молочної залози, яєчників, сечового міхура, підшлункової залози та шлунка.
• Мутації генів EGFR, KRAS, BRAF. Аналізуються переважно в тканинах пухлини. Вони допомагають підібрати специфічну терапію при недрібноклітинному раку легень, колоректальному раку, меланомі, раку щитовидної залози тощо.
• Перебудови генів ALK та ROS1. Аналізуються в пухлині, важливі для визначення лікування недрібноклітинного раку легень та інших пухлин.
• MSI (мікросателітна нестабільність) або dMMR (дефіцит репарації помилок комлементарності ДНК). Визначається в пухлині і є одним з універсальних (незалежно від типу пухлини) біомаркером для предикції чутливості до імунотерапії (за застосування інгібіторів імунних контрольних точок).
• TMB (мутаційне навантаження пухлини) — є комплексним показником, який відбиває виразність мутагенезу в пухлині, є одним із універсальних (незалежно від типу пухлини) біомаркером для предикції чутливості до імунотерапії (за застосування інгібіторів імунних контрольних точок).
• HRD (дефіцит гомологічної рекомбінації) — варінт геномної сигнатури, що відбиває високий рівець геномної нестабільності пов’язаної з порушенням механізму репарації дволанцюгових розривів ДНК. Є біомаркером для предикції чутливості до інгібіторів PARP (PARPі) при раку яєчників та раку простати.
Клітинні маркери (CD-маркери)
3. Клітинні маркери (CD-маркери). Ці маркери знаходяться на поверхні клітин і допомагають у діагностиці та виборі лікування раку крові:
• CD19, CD20, CD22, CD30, CD33. Визначаються в крові, в аспіратах кісткового мозку або тканині пухлини. Ці біомаркери використовуються для ведення пацієнтів із різними видами лейкемій та лімфом (наприклад, негоджкінська лімфома, гостра мієлоїдна лейкемія).
Комплексні геномні тести та багатогенні сигнатури.
Комплексні геномні тести та багатогенні сигнатури
4. Комплексні геномні тести та багатогенні сигнатури. Сучасна медицина використовує тести, які аналізують одразу багато генів:
• Мультигенні сигнатури (наприклад, Oncotype DX). Аналізують тканину пухлини для оцінки агресивності хвороби, ризику рецидиву та допомоги у плануванні лікування (наприклад, при раку молочної залози — даний тест допомагає відповісти на запитання, чи потрібна хіміотерапія при ранньому раку грудей люмінального типу).
• Комплексне геномне профілювання (наприклад, FoundationOne CDx). Може проводитися на тканині будь-якої солідної пухлини або шляхом рідкої біопсії на крові для загального профілювання мутацій пухлини та підбору таргетної терапії.
Важливо пам'ятати: підвищений рівень онкомаркера не означає автоматично, що у людини рак. Деякі неракові стани можуть викликати їх підвищення, і не кожен хворий на рак матиме високі показники маркерів. Тому результати тестів на онкомаркери завжди розглядаються лише в комплексі з іншими обстеженнями, включаючи патогістологічне дослідження біопсійного або операційного матеріалу.
У будь-якому випадку, допомогти у виборі коректних біомаркерів та інтерпретації отриманих результатів дослідження вам допоможе лікар.
