ЩО ТРЕБА ЗНАТИ ПРИ ПІДОЗРІ ЧИ ВИЯВЛЕННІ РАКУ КИШКІВНИКА?
Діагноз «рак» - це новина, яка часто стає сильним емоційним потрясінням і миттєво ділить життя на «до» та «після». Разом зі страхом і тривогою виникає багато запитань: що робити далі, чому потрібно проходити так багато обстежень і чи не втрачається дорогоцінний час.
Важливо пам’ятати: сучасна онкологія базується на принципах доказової медицини. Усі рішення щодо діагностики та лікування приймаються відповідно до міжнародних клінічних рекомендацій і чітких алгоритмів. Кожне дослідження має конкретну мету – визначити діагноз, гістологічний тип пухлини, стадію захворювання, оцінити поширення пухлини та її молекулярні особливості.
Саме ці дані дозволяють лікарям застосовувати персоналізований підхід до лікування, підбираючи терапію, яка буде найбільш ефективною для кожного пацієнта.
У цьому матеріалі ми крок за кроком пояснюємо діагностичний шлях пацієнта відповідно до міжнародних рекомендацій – від першої колоноскопії до сучасних молекулярно-генетичних тестів. Розуміння цього процесу допомагає зменшити невизначеність і краще орієнтуватися в наступних кроках лікування.
Незалежно від стадії, при підозрі на рак ободової кишки виконується:
- Колоноскопія (огляд усієї кишки).
- Біопсія або поліпектомія (видалення поліпів/аденом) з переглядом лікаря-патологоанатома, який спеціалізується на патології шлунково-кишкового тракту.
- КТ (компьютерна томографія) грудної клітки, черевної порожнини та таза з контрастом.
- При підтвердженні діагнозу інвазивної карциноми проводиться тестування щодо статусу MMR ((дефіцит репарації помилок компліментарності ДНК) методом імуногістохімії, або MSI (мікросателітна нестабільність) методом ПЛР.
На цьому етапі лікар оцінює резектабельність пухлини, загальний стан організму та операбельність пацієнта. Мінімальний набір лабораторних обстежень включає
- Аналізи крові: загальний (ЗАК), біохімічний профіль, онкомаркер РЕА (CEA), коагулограма.
В більшості випадків рекомендована комплексна передопераційна діагностика, що окрім вказаних аналізів включає обстеження щодо інфекцій.
- Патогістологічне дослідження операційного матеріалу лікарем-патологоанатомом, який визначає ключові характеристики пухлини (розмір, гістологічний тип, ступінь диференціювання, глибина інвазії, прогностичні маркери, тощо)
- При наявності відповідної клінічної картини під час операції може бути виконана лімфодисекція – в цьому випадку лікар-патологоанатом визначає кількість лімфатичних вузлів різних груп, наявність в них метастазів пухлини
Патогістологічне дослідження на цьому етапі має вирішальне значення, оскільки дозволяє визначити стадію захворювання, від якої залежить вибір подальшого лікування.
алгоритм лікування залежить від статусу MMR/MSI. Тому якщо статус MMR/MSI не відомий до операції, його обов’язково треба виконати при діагностиці інвазивних карцином ободової кишки на ранніх стадіях.
Для стадій II–III рекомендоване також тестування на соматичні мутації шляху PI3K (для вирішення питання про призначення аспірину).
При виявленні метастазів (печінка, легені, очеревина) стратегія змінюється. Обов’язковим є оцінка пухлини щодо генетичних порушень у більш широкому переліку генів:
- Тестування на мутації в генах KRAS, NRAS, BRAF, NTRK – можна виконати методом ПЛР або провести більш глибоку оцінку методом NGS.
- Перевірка експресії HER2 (ERBB2).
Вибір лікування буде залежати від виявлених мутацій та статусу MMR/MSI
Що одним важливим біомаркером, що впливає на вибір лікування є оцінка щодо наявності мутацій в генах POLE/POLD1. Пухлини, що мають статус dMMR/MSI-H (мікросателітно нестабільні) або ті, що мають мутації в генах POLE/POLD1 (ультрагіпермутованим фенотипом – ТМВ > 50 мут/mB) можуть бути чутливими до імунотерапії. Повну інформацію щодо молекулярних характеристик пухлини, включаючи всі перераховані біомаркери та важливі геномні сигнатури (MSI, TMB) можна отримати шляхом молекулярного профілювання пухлини, в тому числі за допомогою комплексного геномного профілювання, затверджених FDA.
визначається стадією та молекулярними особливостями пухлини. Для моніторингу рекомендована регулярна оцінка рівня онкомаркер РЕА (CEA). Окрім цього, за умов хіміотерапії чи прийому таргетних препаратів важливо відслідковувати загальні показники здоров’я (ЗАК, біохімічний профіль) для визначення
При підозрі на рецидив та поширення хвороби за умов неможливості проведення біопсії для молекулярного дослідження може бути використана периферійна кров пацієнта для виконання рідкої біопсії. Це дослідження дозволяє виявити в плазмі крові циркулюючу пухлинну ДНК (ctDNA), яку ідентифікують за відповідними мутаціями. Таке дослідження дозволяє визначити появу нових генетичних порушень та відповідним чином відкоригувати лікування.
Оптимальним методом моніторингу стану пацієнта, оцінки ефективності лікування та раннього визначення мінімальної (молекулярної) резидуальної хвороби є застосування тесту Signatera.
Бережіть себе, і не забувайте, правильне харчування та регулярна фізична активність є важливими складовими комплексного онкологічного лікування, оскільки вони сприяють кращій переносимості терапії, зниженню ускладнень та покращенню якості життя пацієнтів.