Виявлення носійства аутосомно-рецесивних або Х-зчеплених захворювань.

Досить часто люди є носіями одного, або декількох спадкових захворювань.
У носіїв дане захворювання не проявляється, проте, воно може проявитися у їхніх дітей, якщо ті отримають другу копію мутантного гена від другого з батьків.
Тестування Horizon має найбільше значення при плануванні, або під час вагітності.
 

Тестування Horizon надає:
- Одна з найбільш широких доступних панелей - 274 захворювання
- Безкоштовна консультація генетиків Natera до і після проведення дослідження
- Технологія секвенування наступного покоління (NGS), що дозволяє підвищити рівень виявлення
- 5 різних панелей на 4, 27, 106, 137 і 274 захворювання, що дозволяє вибрати найбільш необхідну з них
- Інформативні результати з інтерпретацією і відео для кращого розуміння результату дослідження
Найбільш широка панель включає 274 аутосомно-рецесивних і Х-зчеплених захворювань, включаючи:
- Муковісцидоз - виявлення всіх можливих мутацій із застосуванням технології NGS
- Синдром ламкої Х-хромосоми - автоматичне виявлення порушень в AGG повторах, для відбору носіїв премутацій і уточнення ризику у дитини з даними порушенням
- М'язова дистрофія Дюшенна - найбільш поширена форма м'язової дистрофії у дітей
- Гемоглобінопатії - включаючи альфа-таласемії, бета-таласемії, серповидно-клітинна анемія
- Спинальна м'язова дистрофія - включать скринінг на всі види СМД