Виявлення носійства аутосомно-рецесивних або Х-зчеплених захворювань.
Досить часто люди є носіями одного, або декількох спадкових захворювань.
У носіїв дане захворювання не проявляється, проте, воно може проявитися у їхніх дітей, якщо ті отримають другу копію мутантного гена від другого з батьків.
Тестування Horizon має найбільше значення при плануванні, або під час вагітності.
Тестування Horizon надає:
- Одна з найбільш широких доступних панелей - 274 захворювання
- Безкоштовна консультація генетиків Natera до і після проведення дослідження
- Технологія секвенування наступного покоління (NGS), що дозволяє підвищити рівень виявлення
- 5 різних панелей на 4, 27, 106, 137 і 274 захворювання, що дозволяє вибрати найбільш необхідну з них
- Інформативні результати з інтерпретацією і відео для кращого розуміння результату дослідження
Найбільш широка панель включає 274 аутосомно-рецесивних і Х-зчеплених захворювань, включаючи:
- Муковісцидоз - виявлення всіх можливих мутацій із застосуванням технології NGS
- Синдром ламкої Х-хромосоми - автоматичне виявлення порушень в AGG повторах, для відбору носіїв премутацій і уточнення ризику у дитини з даними порушенням
- М'язова дистрофія Дюшенна - найбільш поширена форма м'язової дистрофії у дітей
- Гемоглобінопатії - включаючи альфа-таласемії, бета-таласемії, серповидно-клітинна анемія
- Спинальна м'язова дистрофія - включать скринінг на всі види СМД
Код | Назва | Термін виконання (Київ) | Ціна | |
---|---|---|---|---|
M045 | Horizon 27 (Natera) 27 захворювання: скринінг на носійство аутосомно-рецесивних та X-зчеплених спадкових мутацій | 15 робочих дні | 16 500 грн | Додати |
M044 | Horizon 4 (Natera) 4 захворбвання: скринінг на носійство аутосомно-рецесивних та X-зчеплених спадкових мутацій | 15 робочих дні | 14 500 грн | Додати |
M046 | Horizon 274 (Natera) 274 захворбвання: скринінг на носійство аутосомно-рецесивних та X-зчеплених спадкових мутацій | 15 робочих дні | 26 000 грн | Додати |
вул. Васильківська, 45
Пн-Пт: 08:00 - 19:00
Сб-Нд: 09:00 - 15:00
вул. Жмеринська, 22Б
Пн-Пт: 08:00 - 19:00
Сб-Нд: 09:00 - 19:00
Забір біологічного матеріалу на COVID-19:
Пн-Пт: 14:00 - 19:00
Сб-Нд: 12:00 - 19:00