Яке молекулярно-генетичне дослідження призначають при онкології: ПЛР чи NGS? 

Лікар виписав направлення на молекулярну діагностику.  

У направленні незрозумілі абревіатури: ПЛР, NGS, секвенування, панель генів. Здається, що це іноземна мова, але за кожним із цих слів стоїть конкретна відповідь на конкретне питання про Ваше здоров’я. ПЛР і NGS – це два різних підходи до аналізу ДНК, і вибір між ними безпосередньо впливає на повноту діагностики та вибір лікування.  

ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція, англ. PCR – polymerase chain reaction) – метод молекулярної діагностики, який дозволяє виявити конкретний, заздалегідь відомий фрагмент ДНК або РНК у зразку.  

ПЛР працює за принципом прицільного пошуку: вона перевіряє лише ті ділянки ДНК, які були визначені заздалегідь. Якщо мутація відома і включена до тесту, метод знайде її швидко і точно. Якщо ні – вона залишиться непоміченою.  

ПЛР використовують для виявлення, наприклад:  

• конкретних мутацій у генах EGFR, KRAS, BRAF при раку легені або колоректальному раку;  
• вірусів – ВПЛ, гепатиту, ВІЛ, SARS-CoV-2, а також інших збудників інфекційних захворювань;  
• окремих спадкових мутацій, наприклад, найпоширеніших варіантів у генах BRCA1/2.  

• висока чутливість і специфічність при пошуку відомих мутацій;  
• відносно швидкий результат;  
• нижча вартість порівняно з NGS;  
• часто дозволяє провести дослідження навіть тоді, коли матеріалу небагато або його якість неідеальна.  

• аналізує лише ті мутації, які були включені до тесту заздалегідь;  
• не здатна виявити нові або рідкісні варіанти, яких немає у «списку пошуку»;  
• для перевірки багатьох генів одночасно потрібні окремі тести.  

Якщо лікар знає, яку конкретну мутацію шукає, – ПЛР є швидким і надійним інструментом. Але якщо питання ширше – цього може бути недостатньо.  

NGS (секвенування наступного покоління, англ. Next-Generation Sequencing) – технологія, яка дозволяє одночасно «прочитати» послідовність ДНК у великій кількості генів або навіть у всьому геномі.  

На відміну від ПЛР, NGS не шукає одну конкретну мутацію: він сканує сотні генів одночасно і виявляє всі зміни, включно з тими, про які ще ніхто не знає. Сучасні NGS-панелі здатні аналізувати від десятків до сотень генів за один запуск. Цей підхід називають комплексним геномним профілюванням (Comprehensive Genomic Profiling, CGP).  

• широке охоплення – один тест замість багатьох послідовних;  
• виявляє мутації, на які ПЛР не розрахована;  
• дозволяє оцінити багато генів одночасно;  
• мінімізує ризик «пропустити» важливу молекулярну зміну.  

• довший час виконання – зазвичай 10-15 робочих днів;  
• вища вартість;  
• потребує якіснішого зразка матеріалу;  
• складна інтерпретація результатів.  

Розуміння різниці між цими методами – не академічна вправа. Це питання з прямими клінічними наслідками.  

ПЛР показала «норму», але це не означає відсутності мутацій. ПЛР перевіряє лише ті мутації, які були внесені до тесту. Якщо пухлина містить рідкісний або новий варіант мутації, ПЛР його не виявить – просто тому, що не шукала. Це не помилка методу, а його технічне обмеження.  

Правильна терапія залежить від точного молекулярного профілю. Сучасна онкологія – це вже не «хімія для всіх». Таргетна терапія (препарати, що атакують конкретні молекулярні мішені пухлини) та імунотерапія (препарати, що активують власну імунну систему пацієнта для боротьби з пухлиною) призначаються лише тим пацієнтам, у яких є відповідні молекулярні маркери. За даними систематичного огляду, покращення загальної виживаності та виживаності без прогресування спостерігалось у пацієнтів, лікування яких визначалось за результатами CGP.  

Спадковий ризик потребує повного скринінгу. Якщо у родині були випадки раку грудної залози, яєчників, підшлункової залози, простати, колоректального раку, важливо перевірити не лише найпоширеніші мутації, а увесь спектр генів, пов’язаних зі спадковим ризиком. Дослідження показують: у пацієнтів з підозрою на спадковий рак розширена NGS-панель виявляла патогенні варіанти в інших генах (окрім BRCA1/2) у 8% додаткових випадків раку грудної залози, 15% – підшлункової залози та 5% – яєчників.  

Ці два методи – не конкуренти, а партнери. Кожен має свою клінічну нішу.  

ПЛР доцільна, якщо:  

• лікар шукає конкретну відому мутацію (наприклад, EGFR del19/L858R при раку легені);  
• потрібен швидкий результат для початку лікування;  
• завдання – підтвердити чи виключити один відомий генетичний варіант;  
• проводиться контрольне дослідження в динаміці лікування.  

NGS доцільний, якщо:  

• діагноз вже встановлено і потрібно підібрати найефективнішу терапію;  
• стандартне лікування не дало очікуваного результату і шукаються альтернативи;  
• є підозра на спадкову форму раку і потрібен скринінг широкого спектру генів;  
• пухлина рідкісного типу або має нетиповий перебіг;  
• пацієнт розглядає участь у клінічних дослідженнях нових препаратів.  

ESMO (Європейська спільнота медичної онкології) у своїх оновлених рекомендаціях 2024 року вказує на необхідність проведення NGS-тестування пухлин при поширеному недрібноклітинному раку легені, раку простати, колоректальному раку, холангіокарциномі та раку яєчників [3]. NCCN (Національна комплексна онкологічна мережа США) у настановах з лікування недрібноклітинного раку легені версії 4.2024 рекомендує широке молекулярне профілювання для виявлення всіх потенційно значущих біомаркерів.  

Молекулярна діагностика – це не просто «здати аналіз». Це інтерпретація, контекст і розуміння того, що стоїть за кожним результатом. CSD LAB – це лабораторія, що спеціалізується на сучасній молекулярній та генетичній діагностиці, включно з повним спектром NGS-досліджень на платформі Illumina.  

Якщо ви отримали направлення і не знаєте, що саме вам потрібно, – це нормально. Команда CSD LAB готова пояснити, який метод підходить у вашій ситуації, і допомогти зробити усвідомлений крок у напрямку точного лікування.  

1.  Elshiaty M. et al. Usefulness of Comprehensive Genomic Profiling in Clinical Decision-Making in Oncology: A Systematic Review. PMC / PubMed Central. 2025. DOI: 10.3390/cancers17010046. PMC11728381.  
2. Turchetti D. et al. Clinical usefulness of NGS multi-gene panel testing in hereditary cancer analysis. Frontiers in Oncology. 2023. PMC10104445.  
3. Mosele MF. et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2024. DOI: 10.1016/j.annonc.2024.04.005. PMID: 38834388.  
4. Riely GJ. et al. Non–Small Cell Lung Cancer, Version 4.2024, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 2024. DOI: 10.6004/jnccn.2204.0023. PMID: 38754467.