MyAction HRR+MMR (NGS-панель наследственных и соматических мутаций для колоректального рака, рака простаты, яичников и поджелудочной железы, гистологический материал, NGS, Illumina) \ N
Комплексная NGS-панель MyAction HRR+MMR рекомендована для выявления наследственных и соматических мутаций в генах систем HRR и MMR опухолевой ткани для определения чувствительности к терапии и персонализации лечения пациентам со следующими типами злокачественных новообразований:
- Рак грудной железы;
- Рак яичников, маточных труб;
- Рак предстательной железы;
- Рак поджелудочной железы;
- Колоректальный рак;
- Рак желудка.
Гены системы HRR – это гены, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК путем гомологической рекомбинации (homologous recombination repair genes), играющей важную роль при двухцепочечных разрывах ДНК. Дефекты в этих генах могут приводить к увеличению геномной нестабильности и развитию рака.
Согласно протоколам NCCN, детекция мутаций в генах системы HRR в гистологическом материале опухоли показана пациентам с эпителиальным раком яичников, раком маточных труб, первичным раком брюшины, раком простаты и поджелудочной железы.
Исследование мутаций в генах HRR назначается с целью определения потенциальной чувствительности опухоли к таргетной терапии PARP-ингибиторами и химиотерапии препаратами платины.
Гены системы MMR – это гены, продукты которых участвуют в исправлении ошибок комплементарности ДНК (MMR). По последним рекомендациям NCCN выделяют гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM, мутации в которых приводят к генетической нестабильности, включая микросателлитную нестабильность (MSI), ассоциируемую с вероятной чувствительностью опухоли к иммунотерапии. Согласно протоколам NCCN, детекция мутаций в генах системы MMR в гистологическом материале опухоли показана пациентам с раком грудной железы, эпителиальным раком яичников, рак маточных труб, первичный рак брюшины, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы, колоректальный рак и рак желудка.
Выявление мутаций в генах системы MMR у пациентов с колоректальным раком может свидетельствовать о наличии синдрома Линча и требует проведения дополнительных исследований с целью подтверждения или исключения наследственного характера онкологического заболевания.
NGS-панель MyAction HRR + MMR исследует полную кодирующую последовательность, обнаруживает точечные мутации, небольшие инсерции и делеции, а также большие перестройки и изменения количества копий исследуемых генов: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.
Подготовка к исследованию:
- не требует специальной подготовки.
Во время проведения молекулярно-генетического исследования проводится несколько этапов контроля качества достаточного количества и качества генетического материала, а также соответствия требованиям возможности проведения исследования и интерпретации его результатов.
Что может влиять на возможность проведения исследования:
- наличие большого количества некротизированных участков в образце, несоответствие патогистологического диагноза, недостаточное количество опухолевых клеток, нарушение правил забора и фиксации биоматериала, нарушение технологии процессинга биоматериала.
Возможность дозаказа:
- возможен дозаказ, при наличии биологического материала соответствующего качества.
Оборудование для исследования:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтные значения:
- Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК.
