Амплификация 1q21.3-q22 (CKS1B) и/или 1p32.2 (CDKN2C) (FISH)
Увеличение количества копий 1q или всей 1-й хромосомы встречается у пациентов с множественной миеломой (ММ) и ассоциируется с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Множественная миелома представляет собой плазмоклеточное новообразование, характеризующееся накоплением клональных плазматических клеток в костном мозге и очень сложными цитогенетическими и молекулярно-генетическими аберрациями. Модальное число хромосом у впервые диагностированных пациентов с симптомами обычно либо гипердиплоидное с множественными трисомиями хромосом 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19 и 21, либо гиподиплоидное с транслокациями тяжелых цепей иммуноглобулина (Ig). При прогрессировании заболевания было идентифицировано несколько генетических факторов прогрессирования в виде делеций 13q, делеций 17p и делеций 1p и/или амплификации 1q1,2,3. Цитогенетические аномалии выявляются с помощью традиционной цитогенетики примерно в одной трети случаев, но FISH увеличивает долю обнаружения хромосомных аномалий до >90%.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с множественной миеломой для подтверждения диагноза.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга. Костный мозг.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Ампліфікація 1q21.3-q22 (CKS1B) та/або 1p32.2 (CDKN2C) (FISH). Амплификация 1q21.3-q22 (CKS1B) и/или 1p32.2 (CDKN2C). FISH-анализ. CKS1B/CDKN2C (P18) Amplification. FISH-test.
Что означают результаты? Референтные значения
Результат этого исследования оценивается в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных.
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Онколог.
