Точність заради життя

Безкоштовно з усіх номерів

Пошук
Меню

Точне і швидке визначення генетичного профілю пухлин в Лабораторії секвенування наступного покоління від CSD

16.09.2021

В медичній лабораторії CSD з’явилася сучасна інноваційна платформа NGS (секвенування нового покоління) від провідного світового виробника Illumina. 

Ця технологія дає можливість повної та точної ідентифікації генетичних порушень в одному дослідженні та вважається «золотим стандартом» NGS в онкології.

Чому це важливо?
Мутації є типовими ознаками злоякісних новоутворень. Деякі з них є драйверними, тобто запускають процес канцерогенезу, стимулюючи швидкий поділ клітин, їх безсмертя та інвазивний потенціал. Важливо, що деякі мутації визначають чутливість пухлини до таргетних препаратів, тоді як інші генетичні порушення – навпаки, роблять пухлину резистентною до лікування. При цьому в межах одного гену можливе формування безлічі мутацій, наприклад в гені BRCA1 на сьогодні виявлено вже понад 10000 мутацій. І це стало можливим завдяки впровадженню NGS. Тому з клінічної точки зору, важливо визначити не окремі найбільш часті мутації, а провести повноцінне генетичне дослідження, яке надає можливість отримати цілісну картину щодо молекулярного ландшафту пухлини. 
Саме тому впровадження технології NGS стало проривом в сфері онкології, створивши надійний та швидкий інструмент для оцінки молекулярної біології пухлини та визначення оптимального лікування для кожного пацієнта.

Що ж таке NGS?
NGS - це технологія масового паралельного секвенування для оцінки послідовності нуклеотидів в ДНК і РНК для визначення генетичних альтерацій та порушення експресії генів. Перевага NGS полягає у можливості проводити одночасне й швидке секвенування (аналіз послідовності нуклеотидів ДНК) сотень і навіть тисяч генів за відносно низької вартості. 
Основною метою використання NGS є персоналізація лікування онкологічних пацієнтів відповідно до геномних змін, виявлених у пухлині, застосовуючи принципи персоналізованої медицини.

Переваги NGS для онкології?
Хоча NGS вже увійшов у онкологічну практику в розвинутих країнах світу, в Україні даний метод використовується переважно в пренатальній медицині. Варто зазначити, що досить тривалий час, незважаючи на впровадження NGS у молекулярну діагностику, не було офіційних рекомендацій щодо використання даного методу в щоденній клінічній практиці при лікуванні онкологічних захворювань. Проте нещодавно (у 2020 році) робоча група ESMO (одної з найавторитетніших онкологічних асоціацій) розробила рекомендації щодо використання NGS при 8 видах раку, що мають найбільшу частку в смертності від онкологічних захворювань у всьому світі. Дані рекомендації регламентують використання мультигенного тестування методом NGS при різних варіантах злоякісних захворювань, включаючи недрібноклітинний рак легень, холангіокарциноми, рак простати та рак яєчників. 
І вже сьогодні, а не в далекому майбутньому, технологія NGS стане доступною для молекулярної діагностики і персоналізованого лікування онкологічних пацієнтів в Україні. Тож більше не потрібно їхати чи відправляти біологічний матеріал закордон, щоб провести сучасні генетичні  дослідження. 
Лабораторія секвенування наступного покоління від CSD пропонує 4 види досліджень для експертних рішень в онкології:
NGS-панель спадкових мутацій в генах BRCA1/2 (кров, Illumina)
NGS-панель мутацій в генах BRCA1/2 (гістологічний матеріал, Illumina)
NGS-панель для солідних пухлин (67 генів; Illumina)
NGS-панель для рака легень та щитовидної залози (18&18, Illumina)
Тож ще один крок до персоналізованої медицини в Україні зроблено.

Останні новини
11 січня 2022
Вітаємо CSD на Дарниці
Добре, коли улюблена лабораторія стає ще ближчою!
11 січня 2022
Запрошуємо на чергову лекцію курсу «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
У четвер, 13 січня, о 17:00 запрошуємо на першу в 2022 році лекцію курсу «Молекулярна онкологія, патологія та генетика» в Головному лабораторному офіс
11 січня 2022
Вітаємо CSD в Одесі!
Команда CSD активно працює над проведенням лабораторних аналізів та розширює мережу для вашої зручності.