Ця технологія дає можливість повної та точної ідентифікації генетичних порушень в одному дослідженні та вважається «золотим стандартом» NGS в онкології.
Чому це важливо?
Мутації є типовими ознаками злоякісних новоутворень. Деякі з них є драйверними, тобто запускають процес канцерогенезу, стимулюючи швидкий поділ клітин, їх безсмертя та інвазивний потенціал. Важливо, що деякі мутації визначають чутливість пухлини до таргетних препаратів, тоді як інші генетичні порушення – навпаки, роблять пухлину резистентною до лікування. При цьому в межах одного гену можливе формування безлічі мутацій, наприклад в гені BRCA1 на сьогодні виявлено вже понад 10000 мутацій. І це стало можливим завдяки впровадженню NGS. Тому з клінічної точки зору, важливо визначити не окремі найбільш часті мутації, а провести повноцінне генетичне дослідження, яке надає можливість отримати цілісну картину щодо молекулярного ландшафту пухлини.
Саме тому впровадження технології NGS стало проривом в сфері онкології, створивши надійний та швидкий інструмент для оцінки молекулярної біології пухлини та визначення оптимального лікування для кожного пацієнта.
Що ж таке NGS?
NGS - це технологія масового паралельного секвенування для оцінки послідовності нуклеотидів в ДНК і РНК для визначення генетичних альтерацій та порушення експресії генів. Перевага NGS полягає у можливості проводити одночасне й швидке секвенування (аналіз послідовності нуклеотидів ДНК) сотень і навіть тисяч генів за відносно низької вартості.
Основною метою використання NGS є персоналізація лікування онкологічних пацієнтів відповідно до геномних змін, виявлених у пухлині, застосовуючи принципи персоналізованої медицини.
Переваги NGS для онкології?
Хоча NGS вже увійшов у онкологічну практику в розвинутих країнах світу, в Україні даний метод використовується переважно в пренатальній медицині. Варто зазначити, що досить тривалий час, незважаючи на впровадження NGS у молекулярну діагностику, не було офіційних рекомендацій щодо використання даного методу в щоденній клінічній практиці при лікуванні онкологічних захворювань. Проте нещодавно (у 2020 році) робоча група ESMO (одної з найавторитетніших онкологічних асоціацій) розробила рекомендації щодо використання NGS при 8 видах раку, що мають найбільшу частку в смертності від онкологічних захворювань у всьому світі. Дані рекомендації регламентують використання мультигенного тестування методом NGS при різних варіантах злоякісних захворювань, включаючи недрібноклітинний рак легень, холангіокарциноми, рак простати та рак яєчників.
І вже сьогодні, а не в далекому майбутньому, технологія NGS стане доступною для молекулярної діагностики і персоналізованого лікування онкологічних пацієнтів в Україні. Тож більше не потрібно їхати чи відправляти біологічний матеріал закордон, щоб провести сучасні генетичні дослідження.
Лабораторія секвенування наступного покоління від CSD пропонує 4 види досліджень для експертних рішень в онкології:
NGS-панель спадкових мутацій в генах BRCA1/2 (кров, Illumina)
NGS-панель мутацій в генах BRCA1/2 (гістологічний матеріал, Illumina)
NGS-панель для солідних пухлин (67 генів; Illumina)
NGS-панель для рака легень та щитовидної залози (18&18, Illumina)
Тож ще один крок до персоналізованої медицини в Україні зроблено.
