Нотатки онколога: спадковий колоректальний рак

Найкраще зрозуміти, поняття «неполіпозний синдром», можна на прикладі сімейного аденоматозного поліпозу.

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це найбільш розповсюджений поліпозний синдром спадкового колоректального раку. Перш за все, варто розуміти, що це синдром – одна причина, яка має декілька наслідків. В даному випадку, причина – спадкова мутація в гені APC, наслідок – поліпи в органах шлунково-кишкового тракту, які обумовлюють надзвичайно високий ризик розвитку колоректального раку та менш високий, але теж підвищений, ризик розвитку раку шлунку та дванадцятипалої кишки. Також при даному синдромі підвищується ризик розвитку раку щитоподібної залози.

Поліпи – це невеличкі «вип’ячування» внутрішньої оболонки органу, які виникають внаслідок надмірного розростання клітин. Аденоматозні поліпи - вид поліпів, які мають високий злоякісний потенціал (можуть перетворитися на рак). Термін «поліпоз» вказує на розповсюдженість процесу при даному синдромі – при САП, в товстому кишечнику може з’являтися більше сотні аденоматозних поліпів. Саме через кількість даного виду поліпів, ризик розвитку колоректального раку збільшується в десятки разів. Проте, прогноз його прогноз не відрізняється від прогнозу неспадкових форм даного виду раку.

Середній вік виявлення колоректального раку у пацієнтів із САП – 39 років. При цьому поліпи починають з’являтися вже в підлітковому віці, і поступово їх кількість збільшується. Однак, в більшості випадків, поява аденоматозних поліпів клінічно ніяк не проявляється, тому перші симптоми з боку кишечника (біль в животі, діарея, кров в калі) можуть з’являтися вже тоді, коли один з поліпів став злоякісним. Зважаючи на такий ранній початок та «мовчазний» перебіг поліпозу при САП, заходи, скеровані на раннє виявлення асоційованих з даним синдромом онкологічних захворювань, слід розпочинати так само рано. Колоноскопію варто проводити щороку починаючи вже з 10-15 років, ендоскопічне дослідження дванадцятипалої кишки – з 20-25 років, ультразвукове дослідження щитоподібної залози – з пізнього підліткового віку.

При класичному перебігу САП, в стінці товстого кишечника наявно більше 100 аденоматозних поліпів, що є «яскравою» ознакою даного синдрому при візуальному дослідженні слизової оболонки товстого кишечника (колоноскопія). Однак, слід розуміти, що САП – це один з декількох поліпозних синдромів, які так само можуть бути пов’язані з наявністю поліпів товстого кишечника і кількість їх може бути набагато меншою, ніж при САП. Крім того, виділяють «відтермінований перебіг» САП, коли поліпи починають з’являтися в більш пізньому віці та в меншій кількості. Таким чином, варто запідозрити спадкову обумовленість аденоматозних поліпів товстого кишечника, навіть коли їх кількість становить 10 та більше. В таких випадках, доцільно виконувати дослідження на виявлення мутацій одразу в декількох генах, які пов’язані з іншими, крім САП, поліпозними синдромами (гени MYTUH, GREM1, NTHL1, POLE та POLD1).

Для визначення ризику розвитку спадкового колоректального раку в Медичній лабораторії CSD проводять Діагностику спадкової схильності до розвитку онкологічних захворювань (мутації 30 генів). Детальніше про дослідження тут: https://www.csdlab.ua/screening-tests/test-na-spadkovyy-rak 

Автор: Марія Білич, лікар-онколог, член Української спілки клінічної онкології