Сьогодні досягнення персоналізованої онкології дозволяють значно поліпшити ефективність лікування та запобігати розвитку і прогресуванню злоякісних новоутворень. Ключовим інструментом цих досягнень є трансляція у практичну онкологію результатів наукових досліджень в сфері генетики та геноміки.
Це дозволяє обирати оптимальний варіант лікування кожного пацієнта з урахуванням виявлених генетичних порушень пухлини або попереджати розвиток пухлини у випадку скринінгу на спадковий рак.
Як передбачити і попередити розвиток раку? Що важливо знати, якщо рак діагностовано?
При відповіді на ці питання важливо пам’ятати про наступне:
- Кожна пухлина розвивається на фоні різного роду порушень роботи або структури наших генів, так званих драйверних мутацій.
- Важливу роль у розвитку раку також відіграє спадковість. Наразі визначено декілька видів спадкового або ж «сімейного» раку. Такі види раку можна попередити.
- Окрім генетичних факторів, на ризик розвитку та перебіг раку значний вплив мають й зовнішні чинники та супутні захворювання (фактори ризику).
- Рання діагностика (на І-ІІ стадіях) підвищує виживаність пацієнтів, а в ряді випадків дозволяє запобігти розвитку рецидивів.
- Молекулярно-генетичне тестування, і зокрема секвенування наступного покоління (NGS), дозволяє персоналізувати лікування та відповідно комплекс профілактичних дій.
- Визначення драйверних мутацій у клінічно значущих генах дозволяє обрати найефективніший варіант лікування для кожного пацієнт з урахуванням його клінічних даних, гістологічного типу пухлини, сімейного анамнезу тощо.
Як дізнатися, чи потрібне пацієнту NGS-тестування, який варіант дослідження варто обрати, і про що свідчать отримані результати?
Відповіді на ці запитання тепер можна отримати через консультацію медичного генетика CSD.
Медико-генетична консультація може бути надана як до, так і після проведення молекулярного дослідження.
Передтестова медико-генетична консультація допоможе визначитися з відповідями на такі питання:
- Чи доцільним є проведення молекулярно-генетичного дослідження у конкретному випадку?
- Чи варто проводити тестування родичів пацієнта?
- Який саме тест варто обрати?
- Який біологічний матеріал є оптимальним для проведення дослідження?
- В чому полягає цінність тестування - тобто які дані отримає пацієнт після проведення дослідження
- Чому ці результати важливі для подальшого лікування чи спостереження?
Така інформація дозволить пацієнту разом з лікарем прийняти рішення щодо проведення молекулярно-генетичного дослідження.
Післятестова медико-генетична консультація надається, якщо пацієнт або його лікуючий лікар хоче отримати більш детальну інформацію щодо результатів дослідження, виконаного в Медичній лабораторії CSD. Така консультація дозволить отримати інформацію про:
- Чутливість / резистентність до різних варіантів терапії відповідно міжнародних рекомендацій та даних доказової медицини.
- Потенційну користь від різних варіантів лікування поза межами протоколів з урахуванням рівня доказовості.
- Доцільність додаткового молекулярного тестування членів сім’ї пацієнта.
- Відповіді на інші запитання лікуючого лікаря щодо подальшої тактики ведення пацієнта.
Чого не варто очікувати при замовленні медико-генетичної консультації?
- Медичний генетик не призначить терапію, оскільки рішення щодо лікування приймає пацієнт разом з своїм лікарем-онкологом.
- Медичний генетик не може давати порад чи рекомендацій, щодо вибору лікаря, оскільки генетик керується повагою до усієї медичної спільноти та принципами біоетики.
- Медичний генетик не направляє пацієнтів до клінічного дослідження. Цю інформацію пацієнт може отримати на сайті Державного Експертного Центру України.
Як можна отримати медико-генетичну консультацію?
- Для оформлення послуги «Медико-генетична консультація» потрібно звернутися до Контакт-центру, лабораторного офісу CSD або залишити запит на сайті: https://www.csdlab.ua/analyzes/molekulyarni-doslidzhennya/molekulyarno-henetychna-konsultatsiya
- Після оформлення послуги потрібно заповнити анкету, яка містить питання щодо даних персонального та сімейного анамнезу, факторів ризику, важливих клінічних та патогістологічних даних пацієнта.
Ця інформація буде опрацьована генетиком, який сформує письмове заключення. Такий висновок міститиме відповідь на запитання пацієнта, а також рекомендації відповідно до міжнародних стандартів та протоколів, аби пацієнт у разі потреби, міг звернутися до свого лікуючого лікаря.
Скільки коштує медико-генетична консультація?
- Передтестова медико-генетична консультація є безкоштовною для усіх клієнтів.
- Післятестова консультація є безкоштовною, але лише для пацієнтів, які проходили молекулярне дослідження в Медичній лабораторії CSD.
Команда медичної лабораторії CSD прагне збільшити обізнаність людей про можливості сучасної генетики у боротьбі з раком та допомогти кожному пацієнту, тому ця нова послуга допоможе розібратися у найважливіших питаннях в цій складній сфері.
