Генетичні та молекулярні маркери СПКЯ: чи можлива персоналізована діагностика?

СПКЯ давно перестав бути діагнозом лише “про яєчники”.

Для однієї жінки це нерегулярний цикл і складнощі із зачаттям, для іншої — акне, надмірний ріст волосся, випадіння волосся або підвищені андрогени в аналізах, для третьої — інсулінорезистентність, набір ваги, порушення глюкози та ризик цукрового діабету 2 типу.

Саме тому сьогодні лікарі все частіше дивляться на СПКЯ ширше — як на стан, у якому перетинаються репродуктивна, гормональна та метаболічна системи.

І навіть сама назва цього синдрому змінються.

У 2026 році міжнародна експертна спільнота офіційно запропонувала нову назву для синдрому полікістозних яєчників — поліендокринний метаболічний оваріальний синдром, або ПМОС. Це не просто зміна терміна. Це спроба пояснити пацієнткам і лікарям: проблема не лише в кістах яєчників. Це складний стан, у якому одночасно взаємодіють гормони, обмін речовин, овуляція, шкіра, волосся, вага, фертильність і довгострокові ризики для здоров’я.

Сьогодні лікарі все частіше говорять не просто: “у вас СПКЯ”. Вони намагаються відповісти на інше запитання: який саме варіант синдрому має ця жінка?

Саме тут на перший план виходить лабораторна діагностика. Вона допомагає побачити індивідуальний гормональний і метаболічний профіль.

Стара назва “синдром полікістозних яєчників” довго вводила в оману. Жінка могла почути “полікістоз” і думати, що основна проблема — це кісти. Насправді при СПКЯ йдеться не про класичні кісти, а про велику кількість дрібних фолікулів, які відображають порушення дозрівання яйцеклітини.

Нова назва — ПМОС — краще описує суть:

• поліендокринний — тому що залучені різні гормональні системи: яєчники, наднирники, інсулін, гіпофіз, іноді щитоподібна залоза;
• метаболічний — тому що часто є інсулінорезистентність, порушення глюкози, ліпідів, підвищення кардіометаболічного ризику;
• оваріальний — тому що овуляція, цикл і фертильність залишаються важливою частиною синдрому.

За міжнародними даними, цей стан стосується приблизно кожної восьмої жінки репродуктивного віку. Саме тому у 2023–2026 роках рекомендації все більше зміщуються від підходу “знайти полікістозні яєчники на УЗД” до підходу “оцінити всю систему ризиків”. 

Важливо сказати чесно: одного “генетичного аналізу на СПКЯ” поки не існує. Це не моногенне захворювання, де одна мутація пояснює всю картину. СПКЯ / ПМОС — полігенний і багатофакторний стан. Тобто свою роль можуть відігравати спадковість, гормональний фон, інсулінорезистентність, харчування, маса тіла, мікробіота, запалення, спосіб життя.

Сучасна діагностика досі базується на поєднанні клініки та лабораторних маркерів. За міжнародними рекомендаціями, для дорослих жінок діагноз встановлюють, якщо є щонайменше два з трьох критеріїв:

• клінічні або лабораторні ознаки гіперандрогенії;
• порушення овуляції або нерегулярний менструальний цикл;
• полікістозна морфологія яєчників на УЗД або, у дорослих, підвищений АМГ як альтернатива УЗД.

Одна з важливих новин останніх років — АМГ, або антимюллерів гормон, може використовуватися як альтернатива ультразвуковій оцінці полікістозної морфології яєчників у дорослих жінок. Але є принципова деталь: АМГ не можна використовувати як єдиний тест для діагностики СПКЯ / ПМОС. Також його не рекомендують застосовувати для діагностики у підлітків.

Найбільш практичні лабораторні маркери сьогодні:

• загальний тестостерон;
• вільний тестостерон або індекс вільних андрогенів;
• глобулін, що зв’язує статеві гормони — SHBG;
• андростендіон;
• ДГЕА-сульфат;
• ТТГ — щоб виключити патологію щитоподібної залози;
• пролактин — щоб виключити гіперпролактинемію;
• 17-ОН-прогестерон — за показаннями, щоб виключити некласичну вроджену гіперплазію наднирників;
• глюкоза натще;
•  інсулін;
• HbA1c;
• ліпідограма.

Це не аналізи “для галочки”. Це спосіб зрозуміти, що саме домінує у конкретної пацієнтки: андрогени, овуляторна дисфункція, інсулінорезистентність чи метаболічний ризик.

Найцікавіше у темі СПКЯ / ПМОС сьогодні — це перехід до молекулярного мислення. Дослідники все менше дивляться на синдром як на один діагноз і все більше — як на набір різних біологічних сценаріїв.

Генетика. СПКЯ часто має сімейний характер, але це не означає пряме успадкування за принципом “у мами було — у доньки точно буде”. Йдеться про комбінацію багатьох генетичних варіантів, які можуть впливати на роботу яєчників, чутливість до інсуліну, продукцію андрогенів і регуляцію ваги.

Епігенетика. Це одна з найбільш “вау” тем. Епігенетика пояснює, як гени можуть працювати активніше або слабше без зміни самої ДНК. У 2025 році активно обговорювалися дані про те, що певні епігенетичні зміни можуть допомагати пояснити, чому СПКЯ має тенденцію повторюватися в родинах. Поки це не рутинна клінічна діагностика, але напрям дуже перспективний.

Мікробіота. Кишківник уже називають “другим геномом” людини. Огляди 2025 року показують, що при СПКЯ / ПМОС досліджується роль кишкової мікробіоти, її метаболітів, запалення та інсулінорезистентності. Особливо цікавий напрям — чи можна в майбутньому підбирати харчування, пребіотики або інші втручання не “усім однаково”, а відповідно до мікробіотичного профілю. Але поки це більше науковий фронт, ніж стандартна рекомендація для кожної пацієнтки.

Штучний інтелект і персоналізовані моделі. Уже з’являються дослідження, де алгоритми навчаються поєднувати симптоми, УЗД, гормональні показники та метаболічні маркери для точнішої класифікації СПКЯ / ПМОС. Це не заміна лікаря, але потенційно — інструмент, який у майбутньому допоможе швидше відрізняти різні фенотипи синдрому.

Головна ідея така: майбутнє діагностики — не в одному “супераналізі”, а в інтеграції даних. Симптоми + гормони + метаболізм + УЗД + анамнез + ризики = персональний маршрут.

Персоналізована діагностика важлива не сама по собі. Вона потрібна, щоб не лікувати всіх однаково.

Наприклад, дві жінки можуть мати один і той самий діагноз, але зовсім різні задачі.

У першої — нерегулярний цикл, високий тестостерон, акне й гірсутизм. У неї головний фокус — контроль гіперандрогенії, шкіри, циклу, оцінка репродуктивних планів.

У другої — цикл майже регулярний, але є абдомінальне ожиріння, високий інсулін, порушення глюкози та сімейний анамнез цукрового діабету. Тут фокус зміщується на інсулінорезистентність, вагу, глюкозу, ліпіди, кардіометаболічний ризик.

У третьої — головна проблема безпліддя й ановуляція. Тоді важливо оцінювати овуляторну функцію, оваріальний резерв, виключати інші ендокринні причини та будувати план разом із гінекологом-ендокринологом або репродуктологом.

Тому лабораторна діагностика допомагає відповісти на практичні питання:

• чи є біохімічна гіперандрогенія;
• чи є інсулінорезистентність;
• чи є порушення вуглеводного обміну;
• чи є дисліпідемія;
• чи потрібно виключити інші причини порушення циклу;
• який довгостроковий ризик для здоров’я має пацієнтка.

І це вже не просто “поставити діагноз”. Це основа персонального плану: спостереження, лікування, зміни способу життя, підготовка до вагітності, профілактика діабету та серцево-судинних ускладнень.

Якщо є нерегулярний цикл, акне, надмірний ріст волосся, випадіння волосся за чоловічим типом, складнощі із зачаттям, набір ваги або ознаки інсулінорезистентності, варто не починати з самодіагностики, а звернутися до лікаря.

Для лабораторної оцінки можуть бути доречними:

• загальний тестостерон;
• вільний тестостерон або індекс вільних андрогенів;
• SHBG;
• андростендіон;
• ДГЕА-сульфат;
• АМГ;
• ТТГ;
• пролактин;
• 17-ОН-прогестерон — за показаннями;
• глюкоза натще;
• інсулін;
• HbA1c;
• ліпідограма;
• феритин і вітамін D — за клінічною потребою.

Перелік не є універсальним для всіх. Його має формувати лікар залежно від віку, симптомів, менструального циклу, репродуктивних планів, ваги, сімейної історії та попередніх результатів.

СПКЯ / ПМОС — це саме той випадок, коли лабораторія має значення не як “місце, де здали аналізи”, а як частина клінічного маршруту.

Для пацієнтки важливо отримати не випадковий набір показників, а зрозумілу лабораторну картину: гормональну, метаболічну, репродуктивну. Для лікаря важливо мати якісні результати, які можна інтерпретувати в контексті симптомів і факторів ризику.

CSD LAB пропонує лабораторні рішення, які можуть бути корисними на різних етапах оцінки СПКЯ / ПМОС: від гормонального профілю до маркерів вуглеводного та ліпідного обміну. Це допомагає перейти від загального формулювання “можливо, СПКЯ” до більш точного розуміння: який фенотип має пацієнтка, які ризики вже є і що варто контролювати надалі.

CSD LAB не замінює консультацію гінеколога-ендокринолога. Але лабораторія може стати тією точкою, де складна історія починає ставати зрозумілою: через точні показники, якісне виконання досліджень і можливість побудувати персональний діагностичний маршрут.

• Комплекс №460 "Порушення менструального циклу", код послуги К460;
• Комплекс №19 "Гіперандрогенні порушення", код послуги К072;
• Комплекс №398 "Порушення менструального циклу", код послуги К398;
• Комплекс №5: Ліпідограма, код послуги К045;
• Глікований гемоглобін (HbA1c), код послуги В075.

1. Monash University. Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome: New name to improve diagnosis and care of condition affecting 170 million women worldwide. 2026.
2. Live Science. “Epigenetic memory” may help explain why PCOS tends to run in families. 2025.
3. Frontiers in Endocrinology. Research progress of gut microbiota and its metabolites in polycystic ovary syndrome. 2025.
4. Human Reproduction / Oxford Academic. Recommendations from the 2023 International Evidence-based Guideline for the Assessment and Management of Polycystic Ovary Syndrome. 2023.
5. American Society for Reproductive Medicine (ASRM). Recommendations from the 2023 International Evidence-based Guideline for the Assessment and Management of Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome. 2023.