Генетична сумісність: як перевірка батьків на носійство мутацій захищає майбутню дитину ще до вагітності

Отримання «генетичного паспорту» є важливим кроком до планування вагітності. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), кожна людина є здоровим носієм від 2 до 5 добре замаскованих рецесивних мутацій, які ніяк не проявляються в її повсякденному житті. Проте, якщо обоє батьків випадково виявляються носіями мутації в одному й тому ж гені, ризик народження дитини з важким спадковим захворюванням становить 25% при кожній вагітності.

Сучасна прецизійна генетика дозволяє розірвати цей «сліпий» ланцюг спадковості. Проходження розширеного скринінгу носійства рецесивних захворювань на етапі планування дозволяє дізнатися про генетичні ризики заздалегідь та сформувати безпечний план народження здорового малюка. 

Більшість важких спадкових захворювань успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку патології дитина повинна успадкувати дві мутовані копії гена — по одній від кожного з батьків.

У здорового носія (Аа) одна функціональна копія гена повністю компенсує роботу копії, яка має мутацію. Людина живе, навіть не підозрюючи про свою особливість, доки не зустрічає партнера з такою ж мутацією. Якщо ж в парі обоє носії одного гена, розподіл імовірностей у кожній вагітності виглядає так:

•    25% — дитина успадкує два здорові гени (АА) та буде абсолютно здоровою;
•    50% — дитина успадкує один мутований ген (Аа або аА) і стане безсимптомним носієм, як і батьки;
•    25% — дитина успадкує обидві мутовані копії (аа), що призведе до маніфестації важкої генетичної патології. 

Серед сотень спадкових захворювань існує група найбільш частотних патологій, які характеризуються важким клінічним перебігом, високим відсотком інвалідизації та скороченням тривалості життя.  

1. Спінальна м'язова атрофія (СМА)

Важке генетичне захворювання, спричинене мутацією в гені SMN1. СМА призводить до прогресуючої загибелі мотонейронів спинного мозку, атрофії всіх груп м'язів, втрати здатності самостійно рухатися, ковтати та дихати. При цьому інтелект дитини залишається повністю збереженим. Частота носійства мутації в гені SMN1 в європейській популяції становить приблизно 1 на 40–50 осіб.  

2. Муковісцидоз (кістозний фіброз)

Поліорганне захворювання, зумовлене мутаціями в гені CFTR, який відповідає за транспорт іонів хлору через клітинні мембрани. Внаслідок мутації всі секрети екзокринних залоз (бронхіальний слиз, травні соки) стають надзвичайно густими й в'язкими. Це призводить до хронічних руйнівних процесів у легенях, підшлунковій залозі та травній системі. Частота носійства мутації становить 1 на 25–30 осіб.

3. Фенілкетонурія (ФКУ)

Спадкове порушення метаболізму амінокислот, пов'язане з дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (ген PAH). Без своєчасної спеціалізованої дієти в організмі дитини накопичується фенілаланін та його токсичні продукти, що спричиняє незворотне важке ураження центральної нервової системи та глибоку розумову відсталість. Частота носійства складає близько 1 на 40-50 осіб. 

Медична лабораторія CSD LAB пропонує високотехнологічні молекулярно-генетичні тестування на основі секвенування наступного покоління (NGS) та ПЛР для визначення генетичного статусу майбутніх батьків:

•    Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq (код послуги: М347) — комплексний молекулярно-генетичний панельний аналіз (NGS) для індивідуального тестування одного з батьків на носійство понад сотні важких моногенних захворювань (включаючи СМА, муковісцидоз, фенілкетонурія);
•    Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq для пари (код послуги: М348) — одночасне мультигенне тестування ДНК обох партнерів для виявлення перехресних мутацій у однакових генах та розрахунку персонального ризику;
•    ПЛР Муковісцидоз — спрямований аналіз частих мутацій у генах CFTR. 

1.     ACOG Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Рекомендації Американської колегії акушерів та гінекологів щодо надання інформації про розширений скринінг носійства (Carrier Screening) всім пацієнтам, які планують вагітність.  
2.    ACMG Practice Resource: Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions. Стандарти Американської колегії медичної генетики та геноміки щодо обов'язкового скринінгу частих моногенних мутацій (СМА, муковісцидоз, ФКУ) незалежно від етнічного походження.  
3.    ESHRE Consensus on Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M). Консенсус Європейського товариства репродукції людини та ембріології щодо використання штучного запліднення з ПГТ-М для пар з виявленим високим ризиком передачі моногенних патологій.