Мы стараемся сделать все возможное для того, чтобы персонализированная онкология стала реальностью в Украине. В основе персонализации лечения пациентов больных раком лежит генетическое тестирование. При этом оптимальным методом тестирования сегодня признано NGS (секвенирование следующего поколения). К сожалению, высокая стоимость NGS-исследований ограничивает доступ к этим услугам, особенно во время войны. К счастью и при поддержке мирового сообщества, доступ к бесплатному HRR тестированию получат пациенты с раком простаты и женщины с раком яичников.
Медицинская лаборатория CSD получила грант от Фонд солидарности UICC для обеспечения пациентов с раком простаты и раком яичников бесплатным тестированием относительно мутаций в генах HRR.
HRR тестирование позволяет персонализировать лечение пациентов при раке яичников и раке простаты
Одним из характерных признаков прогрессирования рака яичников и предстательной железы генетическая нестабильность, связанная с неисправностью механизмов восстановления ДНК. Мутации в генах системы репарации ДНК путем гомологической рекомбинации (HRR) выявляются более чем в 25% случаев эпителиального рака яичников высокой степени злокачественности и до 28% случаев рака простаты. /strong>причиняют нарушение высокоточной репарации двухцепочечных разрывов ДНК. Определение мутаций в генах HRR имеет огромное клиническое значение, так как указывает на чувствительность к таргетной терапии ингибиторами поли-АДФ-рибополимеразы (PARPi).
Использование PARPi для лечения рака яичников и предстательной железы является эффективной стратегией для улучшения результатов лечения и качества жизни пациентов. Согласно международным установкам, включая NCCN, для оценки целесообразности назначения и потенциальной эффективности PARPi рекомендовано тестирование по герминативным и соматическим мутациям генов HRR.
Что такое HRR?
Гены системы HRR кодируют белки, участвующие в процессе репарации двухцепных разрывов ДНК путем гомологической рекомбинации (homologous recombination repair genes). Дефекты в генах HRR приводят к нарушению репарации ДНК, накоплению мутаций, которые могут инициировать и способствовать прогрессии рака вследствие геномной нестабильности.
Для чего предназначается тестирование HRR?
HRR-тестирование на опухолевом материале - это мультигенное исследование, которое выполняется методом NGS и позволяет оценить полный спектр наследственных и соматических нарушений в генах системы HRR.
Мутации в генах HRR и утрата их функции определяют дефицит репарации ДНК путем гомологической рекомбинации (HRD) и накопления ошибок, следствием чего является развитие геномной нестабильности. С другой стороны, мутации в генах HRR определяют чувствительность опухоли к препаратам платины и PARP-ингибиторов
Панель предназначена для обнаружения вариантов генов: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE1 NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 и TP53 (в кодирующих экзонах и пределах "экзон-интрон") и в зонах "горячих точек" генов BRAF, ERBB2, KRAS. Обнаруженные варианты включают точечные мутации, небольшие вставки и делеции.
Исследование предназначается для оценки потенциальной чувствительности к таргетной терапии (ингибиторы PARP и химиотерапия на основе платины) пациентов с раком простаты и раком яичников.
Материал, необходимый для проведения исследования: гистологические блоки и стеклышки
Срок выполнения: 20 рабочих дней с момента поступления материала в Медицинскую лабораторию CSD
Каждое выполненное исследование сопровождается медико-генетической консультацией, предоставляемой консилиумом лаборатории CSD с привлечением врачей-патологоанатомов, молекулярных биологов и медицинского генетика. Это обеспечивает разъяснение пациентам информации о результатах генетического тестирования и их влиянии на дальнейшее лечение в соответствии с данными доказательной медицины и действующими международными рекомендациями.
Критерии включения пациентов в проект “HRR-ТЕСТИРОВАНИЕ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ ПРОСТАТЬ И ЯИЧНИКОВ” на безвозмездной основе:
-
Заполненная АНКЕТА
-
Предоставлен документ, верифицирующий клинический диагноз и лечение (направление онколога, выписка и т.д.).
-
Предоставлено патогистологическое заключение, подтверждающее диагноз «Эпителиальный рак яичника» или «Рак простаты».
-
Имеющиеся гистологические блоки (и стеклышки) адекватного качества и с достаточным количеством материала.
Критерии исключения. Исследование НЕ ПРОВОДИТСЯ при следующих условиях:
-
Неэпителиальный рак яичников.
-
Муцинозный рак яичников
-
Пограничные опухоли яичников.
-
Гистологический материал не соответствует количеству и качеству.
Как принять участие в проекте “HRR-ТЕСТИРОВАНИЕ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ ПРОСТАТЬ И ЯИЧНИКОВ?”
Если Вам для определения тактики лечения рекомендовано пройти тестирование на наличие мутаций в генах системы HRR и Вы хотите это сделать в рамках проекта, на безвозмездной основе, заполните, пожалуйста, форму и внесите все необходимые данные в АНКЕТУ
Отбор кандидатов для участия в проекте будет производиться консилиумом Медицинской лаборатории CSD. Вы получите обратную связь в течение 5 рабочих дней после заполнения анкеты.
По любым вопросам, касающимся проекта, напишите нам: [email protected]
