Диагностика хронической В-лимфоцитарной лейкемии (FISH). Делеции 17p13.1 (TP53), 11q22 (ATM), 13q12 (RB1)

Одним из основных методов, позволяющих определить прогностические особенности заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, является метод FISH, позволяющий выявлять хромосомные аномалии в интерфазных ядрах. Генетические аномалии выявляются приблизительно у 70% пациентов.

Нормально функционирующий ген ТР53 препятствует опухолевому росту и клональной прогрессии. Благодаря своим «охранным» функциям этот ген был назван «стражем генома». Блок этого механизма обусловливает неконтролируемый рост опухолевых клеток. Нарушение регуляции гена ТР53 приводит к увеличению продолжительности жизни клетки, поэтому делеции и мутации этого гена приводят к снижению чувствительности к терапии. Делеция 17р связана с особо неблагоприятным прогнозом течения заболевания, как при обычной, так и при высокодозной химиотерапии. Выживаемость у пациентов с делецией ТР53 крайне низкая.

Ген ATM расположен на q-плече 11 хромосомы и кодирует белок, усиливающий действие белка Р53 в ответ на повреждение ДНК. При мутациях и делециях данного гена не происходит репарационной задержки в фазах G1 и G2 клеточного цикла, что приводит к подавлению апоптоза и снятию запрета на деление опухолевых клеток. 

Повреждение гена ATM происходит при делеции 11 хромосомы в локусе q13-23. Данное цитогенетическое нарушение встречается у больных хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ) в 11-25% случаев. 

Данное исследование проводится для стратификации пациентов с хронической лимфоцитарной лейкемией (ХЛЛ) в группы риска. Делеции 17p13.1 (TP53) и 11q22 (ATM) при ХЛЛ ассоциируются с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска), а делеции 13q12 (RB1) с благоприятным прогнозом (группа низкого риска).

Зачем назначают исследования?

Исследование назначается пациентам с хронической лимфоцитарной лейкемией (ХЛЛ).

Метод исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Биоматериал исследования

Гистологический (парафиновые блоки).

Мазок пунктата костного мозга или периферической крови.

Костный мозг или венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Венозная кровь.

Натощак (8-12 часов голодания); для детей до двух лет возможно голодание в течение 2-3 часов. За сутки исключить физические и эмоциональные нагрузки, перегрев и переохлаждение, нарушение спящего режима, авиаперелеты, инструментальные методы исследования (УЗИ, рентген и др.), физиотерапевтические процедуры, массаж, прием алкоголя и медикаментов (последнее – только по согласованию с врачом!).

Если исключить прием лекарства невозможно, необходимо об этом сообщить при оформлении заказа в лаборатории. Через час перед забором крови нельзя курить. В день исследования допускается употребление небольшого количества воды. Перед манипуляционными процедурами следует принять удобную позу, расслабиться и успокоиться.

Гистологический (парафиновые блоки).

Мазок пунктата костного мозга или периферической крови.

Костный мозг.

Не требует специальной подготовки.

Что может повлиять на результат?

Нет данных.

Синонимы

Диагностика хронической В-лимфоцитарной лейкемии (FISH). Делеции 17p13.1(TP53), 11q22(ATM), 13q12(RB1).

Исследование клеток крови методом FISH. FISH анализ делеций.

Diagnosis of chronic B-lymphocytic leukemia (FISH). Deletions 17p13.1 (TP53), 11q22 (ATM), 13q12 (RB1).

Что означают результаты? Референтные значения

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референтные значения:

Cut off 10% положительных опухолевых клеток.

Кто назначает исследования?

Гематолог, онколог, терапевт, врач общей практики.