ПЕРСОНАЛІЗОВАНА  
ОНКОЛОГІЯ В УКРАЇНІ

Кожна пухлина унікальна та містить індивідуальну комбінацію генетичних порушень, які визначають її агресивність та відповідь на терапію. 

Визначення як статусу окремих генів, так і молекулярного профілю пухлин дозволяє встановити потенційну реакцію такої пухлини на відповідні види терапевтичних агентів та в певних випадках спрогнозувати характер подальшого перебігу хвороби. Також, в окремих групах нозологій молекулярне профілювання може бути необхідним для встановлення більш чіткого діагнозу. 

Для проведення молекулярного профілювання пухлин фахівці Відділу молекулярної патології та генетики CSD LAB використовують метод NGS (секвенування наступного покоління) на платформі Illumina (USA).  

Молекулярне профілювання на основі методу NGS є найсучаснішою на сьогоднішній день практикою дослідження важливих генетичних змін. Порівняно з ПЛР аналізом, методика NGS фактично усуває вірогідність незнаходження важливих перебудов в межах досліджуваних генів. 

NGS надає цілісну картину щодо молекулярного профілю пухлини, виявляючи множинні генетичні зміни включно з точковими мутаціями, делеціями, інсерціями, злиттям, зміною кількості копій генів та інші структурні перебудови із високою чутливістю та специфічністю. Що в свою чергу, дозволяє  отримувати швидко і доступно персоналізовані рішення для діагностики та лікування пацієнтів з онкологічними захворюваннями. 

Дослідження NGS (секвенування наступного покоління) в Медичній лабораторії CSD LAB виконуються на платформі Illumina (USA) за допомогою геномних секвенаторів MiSeq та NextSeq. Технологіям цієї компанії віддають перевагу найбільші клінічні лабораторії по всьому світу.  

В основі методу секвенування Illumina NGS лежать такі інноваційні технології, як Sequencing by synthesis "секвенування методом синтезу” з міченими нуклеотидами, брідж-ампліфікація, та технологія кластерізації молекул ДНК. Це дозволяє підвищити точність, забезпечити ретельне дослідження фрагментів з обох кінців та запобігти втраті інформації через нерівномірну детекцію нуклеотидів в реакційній суміші.  

Окрім секвенатора, лабораторія оснащена найсучаснішим обладнанням, яке дозволяє автоматизувати більшість процесів дослідження, що значно знижує ризик людських помилок та забезпечує стабільно якісні результати яким можна довіряти.  

В сукупності із правильним підходом до аналізу результатів, це надає перевагу в точності, швидкості, та надійності отримання результатів над іншими молекулярними методами.  

MyAction BRCA1/2 - це комплексне генетичне тестування методом NGS, яке дозволяє одночасно перевірити наявність спадкових та соматичних (неспадкових) мутацій генів BRCA1 та BRCA2 в гістологічному матеріалі.  

BRCA1 та BRCA2 кодують білки, які є супресорами пухлин і в нормі експресуються в клітинах молочної залози та інших тканинах, де вони беруть участь у репарації пошкоджень ДНК (зокрема дволанцюгових розривів). BRCA1 та BRCA2 настільки важливі у підтримці геномної стабільності, що виникнення мутацій у цих генах асоційоване із 50-80% ймовірністю розвитку онкологічних захворювань протягом життя. 

Дослідження може призначатись пацієнтам з раком яєчника, підшлункової залози, простати та молочної залози для визначення чутливості пухлини до препаратів платини та PARP-інгібіторів.  

MyAction 18&18 - це розширена генетична панель методом NGS для діагностики транслокацій 18 генів: ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA) та мутацій (18 генів: AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR1, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, RET, ROS1.  

Дослідження рекомендоване до проведення пацієнтам з раком легень та щитоподібної залози для визначення наявності мутацій (SNV) та делецій/інсерцій (indels) у 18-ти генах, а також виявлення транслокацій, випадків альтернативного сплайсингу та пропуску екзонів (exon skipping) у 18-ти генах, асоційованих з розвитком раку легені та раку щитоподібної залози.  

Даний тест дозволяє дослідити генетичні порушення, що визначають чутливість та/або резистентність до таргетної терапії. 

MyAction Solid - це високоточний діагностичний тест методом NGS, який одночасно характеризує однонуклеотидні варіанти та інсерції/ делеції у 67 генах: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MYC, MYCN, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIC3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL.  

Дослідження дозволяє виявити всі можливі (навіть не описані раніше) варіанти в досліджуваних генах та надає інформацію щодо можливості застосування таргетної терапії для будь-яких видів солідних пухлин. 

MyAction 32 гени HRR - розширена NGS панель для визначення соматичних та спадкових мутацій в 32-х генах системи HRR.   
Панель MyAction 32 гени HRR призначена для виявлення мутацій в генах: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 та TP53 (вся кодуюча послідовність) та «гарячих точок» генів (окремих екзонів, що можуть визначати чутливість до груп терапії) BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA в ДНК. 

Дослідження MyAction 32 гени HRR на наявність соматичних мутацій у HRR генах може бути рекомендоване для жінкок з діагнозом: рак молочної залози, яєчників, маткових труб та очеревини, яким може бути корисна підтримуюча терапія інгібіторами PARP, жінкам з раком яєчників, резистентним до платинової терапії, чоловікам з місцеворозповсюдженим або метастатичним раком передміхурової залози, та раком підшлункової залози.