Эта технология дает возможность полной и точной идентификации генетических нарушений в одном исследовании и считается «золотым стандартом» NGS в онкологии.
Почему это важно?
Мутации являются типичными признаками злокачественных новообразований. Некоторые из них являются драйверными, то есть запускают процесс канцерогенеза, стимулируя быстрое деление клеток, их бессмертие и инвазивный потенциал. Важно то, что некоторые мутации определяют чувствительность опухоли к таргетным препаратам, тогда как другие генетические нарушения — наоборот, делают опухоль резистентной к лечению. При этом в пределах одного гена возможно формирование множества мутаций, например в гене BRCA1 на сегодняшний день выявлено уже более 10000 мутаций. И это стало возможным благодаря внедрению NGS. Поэтому с клинической точки зрения, важно определить не отдельные наиболее частые мутации, а провести полноценное генетическое исследование, которое позволяет получить целостную картину молекулярного ландшафта опухоли.
Именно поэтому внедрение технологии NGS стало прорывом в области онкологии, создав надежный и быстрый инструмент для оценки молекулярной биологии опухоли и определения оптимального лечения для каждого пациента.
Что же такое NGS?
NGS — это технология массового параллельного секвенирования для оценки последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК для определения генетических альтераций и нарушения экспрессии генов. Преимущество NGS заключается в возможности проводить одновременное и быстрое секвенирование (анализ последовательности нуклеотидов ДНК) сотен и даже тысяч генов при относительно низкой стоимости.
Основной целью использования NGS является персонализация лечения онкологических пациентов в соответствии с геномными изменениями, выявленными в опухоли, применяя принципы персонализированной медицины.
Преимущества NGS для онкологии
Хотя NGS уже вошел в онкологическую практику в развитых странах мира, в Украине данный метод используется преимущественно в пренатальной медицине. Стоит отметить, что довольно длительное время, несмотря на внедрение NGS в молекулярную диагностику, не было официальных рекомендаций по использованию данного метода в ежедневной клинической практике при лечении онкологических заболеваний. Однако недавно (в 2020 году) рабочая группа ESMO (одна из самых авторитетных онкологических ассоциаций) разработала рекомендации по использованию NGS при 8 видах рака, имеющих наибольшую долю в смертности от онкологических заболеваний во всем мире. Данные рекомендации регламентируют использование мультигенного тестирования методом NGS при различных вариантах злокачественных заболеваний, включая немелкоклеточный рак легких, холангиокарциномы, рак простаты и рак яичников.
И уже сегодня, а не в далеком будущем, технология NGS станет доступной для молекулярной диагностики и персонализированного лечения онкологических пациентов в Украине. Поэтому больше не нужно ехать или отправлять биологический материал за границу, чтобы провести современные генетические исследования.
Лаборатория секвенирования следующего поколения от CSD предлагает 4 вида исследований для экспертных решений в онкологии:
NGS-панель наследственных мутаций в генах BRCA1/2 (кровь, Illumina)
NGS-панель мутаций в генах BRCA1/2 (гистологический материал, Illumina)
NGS панель для солидных опухолей (67 генов; Illumina)
NGS панель для рака легких и щитовидной железы (18&18 Illumina)
Таким образом, еще один шаг к персонализированной медицины в Украине сделано.
