ПОЧТИ ТРЕТЬ ВСЕХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ В УКРАИНЕ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ В CSD
«70% медицинских решений принимаются на основе лабораторных исследований, - отметил, открывая конференцию, Александр Дудин - генеральный директор Медицинской лаборатории CSD, - Поэтому в онкологии точная лабораторная диагностика — это, без преувеличения, вопрос жизни для онкобольных».
Он рассказал о достижениях в лабораторной диагностике и о главной инновации 2021 года от CSD - открытии Лаборатории секвенирования следующего поколения (NGS) для онкологии в Украине. Отныне клиентам CSD доступны NGS-панели мутаций в генах BRCA1 / 2 (кровь и гистологический материал), а также NGS-панели для солидных опухолей (67 генов) и отдельно - для рака легких и щитовидной железы (18 & 18 мутации + транслокации) на платформе Illumina. «Такая диагностика дает возможность идентифицировать 100% генетических нарушений и является "золотым стандартом" в онкологии», - добавил Александр Дудин.
ТЕРАПИЯ С УЧЕТОМ МОЛЕКУЛЯРНЫХ ПРОФИЛЕЙ ПАЦИЕНТОВ ДАЕТ ЗНАЧИТЕЛЬНО ЛУЧШИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
«Лечение онкобольных должно подстраиваться под уникальные характеристики опухоли каждого пациента, - отметил Юрий Кондрацкий, к. м. н., заведующий отделением Национального института рака, - ведь терапия с учетом молекулярного профиля опухоли дает значительно лучшие результаты для пациента».
Так, анализ в группах монотерапии исследований II фазы (32149 пациентов) показал, что при различных видах опухолей персонализированная стратегия была независимым прогностическим фактором лучших результатов и меньшего количества смертей, вызванных токсичностью. В то же время подобранное лечение с использованием геномного профилирования демонстрирует лучшие результаты, чем лечение с использованием отдельных иммуногистохимических биомаркеров.
Кроме того, значение комплексного геномного профилирования в целом будет расти вместе с увеличением количества tumor Agnostic маркеров, а число молекулярных мишеней при немелкоклеточном раке легкого постоянно растет и может достичь 18 уже в 2023 году. 
НАЧАЛО НОВОЙ ЭРЫ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ — ЭТО КОМБИНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНЫХ ИНГИБИТОРОВ С МЕТОДАМИ ИММУНОТЕРАПИИ РАКА
Эти тезисы поддержала также Алина Ткаченко, лидер PHC, представитель компании «Roshe» Украина, которая рассказала о комплексном геномном профилировании Foundation One. «Персонализированная (прецизионная) медицина - тренд последних лет в здравоохранении, поскольку этот подход к лечению и профилактике заболеваний учитывает индивидуальную вариабельность генов, окружающей среды и образа жизни каждого человека. Комбинирование таргетных ингибиторов с методами иммунотерапии рака становится началом новой эры в персонализированной медицины».
Метод комплексного геномного профилирования FoundationOne CDx (КГП) для анализа всех 4-х классов генетических изменений во всех известных онко значимых генах. Такой подход позволяет определить даже клинически значимые геномные изменения, пропущенные другими тестами. Более того, он также оказывает важные отрицательные результаты, которые могут быть использованы в лечении пациента.
ПОДТВЕРЖДЕНА ЭФФЕКТИВНОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО НАПРАВЛЕННОГО ЛЕЧЕНИЯ И ИННОВАЦИОННЫХ ПОДХОДОВ К ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ
Сосредоточили внимание и на конкретных видах рака. Алексей Селезнев - к. м. н., доцент, ведущий патолог Медицинской лаборатории CSD отметил: «В последние годы изучение немелкоклеточного рака легкого подтверждает эффективность молекулярно направленного лечения и инновационных подходов к таргетной терапии» во время доклада на тему: "Современная патоморфологическая и молекулярная диагностика рака легкого ".
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA РЕКОМЕНДОВАНО ВСЕМ ПАЦИЕНТАМ С РАКОМ ЯИЧНИКОВ
Клинический онколог, руководитель Центра онкологии клинической больницы "Феофания" Ольга Герасименко, подробно рассказала о тактике и всех этапах персонализированного лечения распространенного рака яичников. «Согласно рекомендациям ESMO и NCCN определение мутаций в генах BRCA рекомендуется всем пациентам с немуцинозным раком яичников. А определение BRCA-мутаций в ткани опухоли методом Next Generation Sequencing позволяет выявить 100% возможных BRCA-мутаций, а также определить класс их патогенности».
ГЕНОМНЫЕ ТЕСТЫ ОПРЕДЕЛЯЮТ РИСК РЕЦИДИВА РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЭФФЕКТИВНОСТИ ХИМИОТЕРАПИИ 
София Лившун - молекулярный биолог отдела молекулярной патологии и генетики Медицинской лаборатории CSD, сосредоточила внимание присутствующих на возможностях геномных тестов, которые анализируют образец раковой опухоли, чтобы узнать, насколько активны определенные гены, и помогают принять решение о том, будет ли полезным дополнительное лечение после операции. В частности, речь шла о тесте OncoType DX, который используют для определения риска рецидива рака молочной железы и эффективности химиотерапии. 
ВСЕМ БОЛЬНЫМ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ ДОЛЖНО ПРОВОДИТЬСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ НА МУТАЦИИ ГЕНОВ KRAS, NRAS И BRAF
Тему исследований молекулярно-генетических маркеров колоректального рака в контексте украинской обыденности продолжил Вячеслав Копецкий, хирург-онколог Национального института рака: «В Украине внедрен клинический протокол высокоспециализированной медицинской помощи при колоректальном раке, который определяет, что всем пациентам с метастатическим КРР при достаточном материально-техническом обеспечении должны проводиться исследования на мутации генов KRAS, NRAS и BRAF.
Тестирование на мутации указанных генов может происходить только в лицензированных лабораториях, сертифицированных для проведения высоко сложных (молекулярно-биологических) исследований.
Тестирование на статус микросателлитной нестабильности при достаточном материально-техническом обеспечении должно проводиться всем пациентам с ІІ стадией КРР, всем пациентам с КРР, диагностированным в возрасте до 70 лет (скрининг синдрома Линча) и всем пациентам с метастатическим КРР».
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ БИОМАРКЕРОВ УЖЕ ЯВЛЯЮТСЯ ОБЯЗАТЕЛЬНІМИ ПРИ КОЛОРЕКТАЛЬНОЙ КАРЦИНОМЕ
Раскрывая тему диагностики колоректального рака, Ярослав Домбровский - врач-патологоанатом Медицинской лаборатории CSD, лидер GI-группы, рассказал об инновациях в патогистологических исследованиях при колоректальных карциномах и отметил, что молекулярные и иммуногистохимические исследования стали уже обязательными для точной диагностики.
КОГДА И КОМУ НАЗНАЧАТЬ ИММУНОТЕРАПИЮ? КАКИЕ МАРКЕРЫ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ПРЕДИКЦИИ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ИММУНОТЕРАПИИ И ПОЧЕМУ?
Елена Кошик - заведующая патологоанатомическим отделением Медицинской лаборатории CSD, подробно рассмотрела вопрос иммунотерапии и различий комплексного геномного профилирования от тестирования одного гена, «горячих точек» и полноэкзомного секвенирования. Она определила перечень предиктивных биомаркеров, специфику интерпретации результатов иммуногистохимических и молекулярных исследований, группы пациентов, которым рекомендовано NGS профилирование с определением иммунных сигнатур.
ОЦЕНКА РИСКА НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ВОЗМОЖНА ТОЛЬКО С ПОМОЩЬЮ МУЛЬТИГЕННОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА ОСНОВЕ NGS
Еще одной уникальной возможностью персонализированного лечения в онкологии является определение рисков наследственного рака. Что важно знать о наследственном рак? Какие гены связаны с наследственным раком? Какие особенности генетического профиля наследственного рака в украинской популяции? На эти вопросы ответила Оксана Сулаева - д. м. н., профессор, медицинский директор Медицинской лаборатории CSD: «В основе развития рака лежат генетические нарушения, в частности наследственный рак обусловлен герминативными мутациями. Ключевые гены, с ним связанные, это гены, обеспечивающие репарацию ДНК. Оценка риска развития рака возможна только с помощью мультигенного тестирования на основе NGS». 
КАК ОПРЕДЕЛИТЬ НАЛИЧИЕ ОПУХОЛИ ДО ТОГО, КАК РЕЦИДИВ РАКА БУДЕТ ОБНАРУЖЕН ТРАДИЦИОННЫМИ МЕТОДАМИ Среди спикеров конференции «Молекулярные встречи CSD 2021» следует особое внимание обратить на известного в мире Dr.IIya Blokh, онколога и гематолога (Mount Sinai Hospital, Нью-Йорк, США), который пообщался с участниками в режиме «онлайн» и рассказывал об опыте использование теста Signatera. В частности, акцентировал свое внимание на клинических исследованиях с применением данного теста. В исследовании принимали участие пациенты с колоректальным раком, раком молочной железы, легких, мочевого пузыря. Результаты исследований говорят о том, что тест Signatera позволяет определять даже незначительное количество циркулирующей опухолевой ДНК в крови пациента еще до того, как рецидив рака может быть обнаружен традиционными средствами визуализации, такими как КТ или МРТ.
Во время панельных дискуссий участники конференции имели возможность обменяться опытом, мнениями и вопросами по использованию самых современных методов диагностики и лечения рака с приглашенными экспертами - Динарой Риспаевой, клиническим онкологом, к.м.н., заведующей отделом клинических и научных исследований больницы Израильской онкологии LISOD; Вячеславом Копецким, хирургом-онкологом Национального института рака и Ярославом Кулябой, врачом-онкологом высшей категории, онкогематологом Медицинского центра «Клиника Мануфактура».
Рак ежегодно уносит жизни сотен тысяч людей во всем мире. Из-за неоднородности заболевания стандартные методы лечения, такие как химиотерапия или лучевая терапия, эффективны только для некоторых пациентов. Опухоли могут иметь различный молекулярный патогенез и генетические альтерации, влияющие на прогноз и чувствительность к различным видам лечения. Именно поэтому персонализированная медицина бросает вызов онкологическим заболеваниям, и направлена на определение молекулярных различий разных видов рака, чтобы найти эффективное лечение для каждого пациента.
Украинское медицинское сообщество готово объединить свои знания и усилия ради достижения этой цели, а «Молекулярные встречи CSD» становятся уникальной платформой для регулярного обмена опытом и профессионального развития.
До встречи в следующем году!
