MyAction HRR Liquid (NGS-панель циркулирующей бесклеточной опухолевой ДНК (ctDNА), мутации в 32 генах для рака яичника, простаты, грудной и поджелудочной железы, периферическая кровь, Illumina) \ N
Комплексная NGS-панель MyAction HRR Liquid рекомендована для выявления мутаций в генах системы HRR (системы репарации двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологической рекомбинации) в генетическом материале опухоли по методике Liquid biopsy для определения чувствительности к терапии и персонализации лечения пациентам со следующими типами злокачественных новообразований:
- Эпителиальный рак яичника;
- Рак маточных труб;
- Первичный рак брюшины;
- Рак предстательной железы;
- Рак поджелудочной железы.
Система HRR вовлечена в процессы репарации двухцепочечных разрывов ДНК. Дефекты в этих генах могут приводить к геномной нестабильности и развитию рака. Исследование мутаций в генах системы HRR назначается с целью определения потенциальной чувствительности опухоли к таргетной терапии PARP-ингибиторами и химиотерапии препаратами платины.
NGS-панель MyAction HRR исследует полную кодирующую последовательность, выявляет точечные мутации, небольшие инсерции и делеции исследуемых генов: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11, TP53, а также мутационные «горячие точки» (hot-spot регионы) генов: BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA.
Генетическая панель MyAction HRR Liquid рекомендовано к применению исключительно в активную фазу заболевания во время прогрессирования болезни на поздних стадиях (III-IV стадия).
ЗАКАЗАТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ
Материал для исследования: венозная кровь, взятая в пробирку Streck.
Кровь можно сдать в сети лабораторных офисов CSD LAB или по месту жительства с услугой Мобильная медсестра.
Подготовка к исследованию: Забор биоматериала натощак.
Что может влиять на возможность проведения исследования: стадия и фаза заболевания, прохождение курса лечения во время забора материала, неправильное проведение забора крови, ненадлежащее хранение и транспортировка биоматериала, влияние лечения (радио- и химиотерапия на момент забора крови).
Возможность дозаказа: Нет.
Метод исследования: высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (next-generation sequencing, NGS)
Оборудование для исследования: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтные значения: Лимит детекции (LOD) - 1% мутантной ДНК.
Ограничения метода: Учитывая лимит детекции, тест-система может не определить ctDNA (циркулирующая опухолевая ДНК) при низких концентрациях. Не рекомендуется проведение молекулярного тестирования на 1-2 стадиях онкологического заболевания.
Срок исследования: 15 рабочих дней.
ДОПОЛНИТЕЛЬНО ОБ УСЛУГЕ
Исследование MyAction HRR Liquid – это решение, которое соответствует современным вызовам онкологической практики, и подкрепляется последними рекомендациями международных организаций NCCN и ESMO.
Необходимость проведения молекулярного тестирования на именно генетическом материале опухоли привела к разработке и валидации методик, которые позволяют проанализировать молекулярный профиль опухоли в случае невозможности получить материал опухоли, или при недостаточном качестве нуклеиновых кислот в гистологическом материале.
В мировой практике много внимания уделяют правилам забора материала и изготовления парафиновых блоков, однако достичь бескомпромиссного сохранения генетического материала (ДНК/РНК) оказалось невозможной задачей. Понимание факторов, влияющих на интактность генетического материала в парафиновых блоках, заставило онкологическое сообщество направить усилия на поиск и валидацию альтернативных путей исследования молекулярного профиля опухоли. Именно такой альтернативой является методика Liquid biopsy, которая предусматривает молекулярное тестирование опухолевого генетического материала в крови пациента.
Понятно, что концепт исследования генетики опухоли без непосредственного доступа к самой опухоли предусматривает определенные ограничения в применении методики. Прежде всего, для выполнения такого исследования необходимо иметь пациента с относительно высокой долей генетического материала опухоли в крови. Такой феномен наблюдается во время активной фазы заболевания при прогрессировании и метастазировании опухоли.
___
Больше информации вы можете получить по ссылке.
