MyAction GynCore (16 генов, панель для рака эндометрия, NGS, Illumina) \ N
Комплексная NGS-панель рекомендована для выявления соматических и герминативных мутаций в генах опухолевой ткани пациентам с раком эндометрия для определения чувствительности к терапии и персонализации лечения.
NGS-панель MyAction GynCore исследует полную кодирующую последовательность, обнаруживает точечные мутации, небольшие инсерции и делеции, а также большие перестройки и изменения количества копий исследуемых генов: BRCA1, BRCA2, BCOR, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NRAS, TP53, POLE, POLD1, ARID1A, CTNNB1, KRAS, PIK3CA, PTEN.
Определение патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциируется с вероятной чувствительностью опухоли к таргетной терапии PARP-ингибиторами и химиотерапии препаратами платины.
Наличие мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ассоциируется с вероятной чувствительностью опухоли к иммунотерапии.
Мутации в гене POLE ассоциируются с благоприятным прогнозом течения заболевания.
Также наличие мутаций в опухолевом материале может свидетельствовать о наличии у пациента наследственных синдромов, ассоциирующихся с повышенным риском развития онкологических заболеваний, и требует проведения дополнительных исследований, подтверждающих или опровергающих наследственный характер онкологического заболевания.
Заказать Медико-генетическую консультацию
Материал для исследования: гистологический (парафиновые блоки).
Подготовка к исследованию: не требует специальной подготовки.
При проведении молекулярно-генетического исследования проводится несколько этапов контроля качества относительно достаточного количества и качества генетического материала, а также соответствия требованиям относительно возможности проведения исследования и интерпретации его результатов.
Что может влиять на возможность проведения исследования: наличие большого количества некротизированных участков в образце, несоответствие патогистологического диагноза, недостаточное количество опухолевых клеток, нарушение правил забора и фиксации биоматериала, нарушение технологии процессинга биоматериала.
Возможность дозаказа: возможен дозаказ, при наличии биологического материала соответствующего качества.
Метод исследования: высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Оборудование для исследования: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтные значения: Лимит детекции (LOD) - 5% мутантной ДНК.
Срок исследования: 15 рабочих дней.
