Диагностика острой В-лимфобластный лейкемии (FISH). Транслокации t(9;22) (q34.1;q11.2) (BCR/ABL1), 12p13 (ETV6), 11q23 KMT2A (MLL)
Данное исследование проводится для стратификации пациентов с острой лимфобластной лейкемией (ГЛЛ) в группы риска. Транслокации t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) и 11q23 KMT2A (MLL) ассоциированы с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска), а 12p13 (ETV6) с благоприятным прогнозом (группа низкого риска) .
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с острой лимфобластной лейкемией.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга или периферической крови
Костный мозг или Венозная кровь
Как правильно подготовиться к исследованию?
Материал – венозная кровь.
Натощак (8-12 часов голодания); для детей до двух лет возможно голодание в течение 2-3 часов. За сутки исключить физические и эмоциональные нагрузки, перегрев и переохлаждение, нарушение спящего режима, авиаперелеты, инструментальные методы исследования (УЗИ, рентген и др.), физиотерапевтические процедуры, массаж, прием алкоголя и медикаментов (последнее – только по согласованию с врачом!).
Если исключить прием лекарства невозможно, необходимо об этом сообщить при оформлении заказа в лаборатории. Через час перед забором крови нельзя курить. В день исследования допускается употребление небольшого количества воды. Перед манипуляционными процедурами следует принять удобную позу, расслабиться и успокоиться.
Материал – мозг пунктата костного мозга или периферической крови /
Костный мозг.
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нарушения в проведении отдельных этапов исследования, опыт и квалификация врача молекулярно-генетической диагностики.
Синонимы
Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії (FISH). Транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1), 12p13 (ETV6), 11q23 KMT2A (MLL).
Исследование клеток крови методом FISH (t (9; 22)/BCR/ABL), FISH анализ транслокации t(9;22) BCR-ABL.
BCR/ABL1 Translocation (9;22), FISH; Philadelphia Chromosome, BCR-ABL1 Fusion.
Белок ETV6.
Гистон-лизин- N - метилтрансфераза 2А , фермент ген КМТ2А.
LYSINE-SPECIFIC METHYLTRANSFERASE 2A; KMT2A.
Что означают результаты? Референтные значения
Для транслокации BCR/ABL1.
Согласно референтным значениям.
Помимо исследования наличия BCR-ABL в анализируемом материале, при обнаружении химерного гена указывается, в какой доле проанализированных клеток он выявлен, исходя из чего определяется уровень достигнутого ответа (однако необходим анализ не менее 200 ядер):
более 95% - отсутствие цитогенетического ответа;
65-95% - минимальный цитогенетический ответ;
36-65% - малый цитогенетический ответ;
≤ 35% - частичный цитогенетический ответ;
0% - полный цитогенетический ответ.
Частичный и полный цитогенетические ответы соответствуют выраженному снижению Ph-позитивных клеток и определяются как большой цитогенетический ответ.
Для транслокации ETV6.
Согласно референтным значениям.
Для транслокации KMT2A.
Согласно референтным значениям.
Референтные значения:
Cut off:
t (9;22) (q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) – 2 %
12p13 (ETV6) – 10 %
11q23 KMT2A (MLL) – 10 %
Кто назначает исследования?
Гематолог, онколог, терапевт, врач общей практики.
