Диагностика острой В-лимфобластный лейкемии (FISH). Транслокации t(9;22) (q34.1;q11.2) (BCR/ABL1), 12p13 (ETV6), 11q23 KMT2A (MLL)

Данное исследование проводится для стратификации пациентов с острой лимфобластной лейкемией (ГЛЛ) в группы риска. Транслокации t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) и 11q23 KMT2A (MLL) ассоциированы с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска), а 12p13 (ETV6) с благоприятным прогнозом (группа низкого риска) .

Зачем назначают исследования?

Исследование назначается пациентам с острой лимфобластной лейкемией.

Метод исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Биоматериал исследования

Мазок пунктата костного мозга или периферической крови

Костный мозг или Венозная кровь

Как правильно подготовиться к исследованию?

Материал – венозная кровь.

Натощак (8-12 часов голодания); для детей до двух лет возможно голодание в течение 2-3 часов. За сутки исключить физические и эмоциональные нагрузки, перегрев и переохлаждение, нарушение спящего режима, авиаперелеты, инструментальные методы исследования (УЗИ, рентген и др.), физиотерапевтические процедуры, массаж, прием алкоголя и медикаментов (последнее – только по согласованию с врачом!).

Если исключить прием лекарства невозможно, необходимо об этом сообщить при оформлении заказа в лаборатории. Через час перед забором крови нельзя курить. В день исследования допускается употребление небольшого количества воды. Перед манипуляционными процедурами следует принять удобную позу, расслабиться и успокоиться.

Материал – мозг пунктата костного мозга или периферической крови /

Костный мозг.

Не требует специальной подготовки.

Что может повлиять на результат?

Нарушения в проведении отдельных этапов исследования, опыт и квалификация врача молекулярно-генетической диагностики.

Синонимы

Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії (FISH). Транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1), 12p13 (ETV6), 11q23 KMT2A (MLL).

Исследование клеток крови методом FISH (t (9; 22)/BCR/ABL), FISH  анализ транслокации t(9;22)  BCR-ABL.

BCR/ABL1 Translocation (9;22), FISH; Philadelphia Chromosome, BCR-ABL1 Fusion.

Белок ETV6.

Гистон-лизин- N - метилтрансфераза 2А , фермент ген КМТ2А. 

LYSINE-SPECIFIC METHYLTRANSFERASE 2A; KMT2A.

Что означают результаты? Референтные значения

Для транслокации BCR/ABL1.

Согласно референтным значениям.

Помимо исследования наличия BCR-ABL в анализируемом материале, при обнаружении химерного гена указывается, в какой доле проанализированных клеток он выявлен, исходя из чего определяется уровень достигнутого ответа (однако необходим анализ не менее 200 ядер):

• более 95% - отсутствие цитогенетического ответа;

• 65-95% - минимальный цитогенетический ответ;

• 36-65% - малый цитогенетический ответ;

• ≤ 35% - частичный цитогенетический ответ;

• 0%  - полный цитогенетический ответ.

Частичный и полный цитогенетические ответы соответствуют выраженному снижению Ph-позитивных клеток и определяются как большой цитогенетический ответ.

Для транслокации ETV6. 

Согласно референтным значениям.

Для транслокации KMT2A.

Согласно референтным значениям.

Референтные значения:

Cut off: 

• t (9;22) (q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) – 2 %

• 12p13 (ETV6) – 10 %

• 11q23 KMT2A (MLL) – 10 %

Кто назначает исследования?

Гематолог, онколог, терапевт, врач общей практики.