Случай июля: лейомиома с недостаточностью фумарат-гидратазы

Возвращаясь к рубрике «случай месяца», хотим обратить внимание на так называемые «рутинные диагнозы» в практике патолога. Потому, что за «рутинными диагнозами» время от времени скрываются редкие и клинически значимые нозологии.

О лейомиоме с недостаточностью фумарат-гидратазы - важной нозологии в гинекологической патологии, рассказала врач-патологоанатом CSD Татьяна Соболева.

Лейомиома – очень распространенный диагноз среди образований тела матки. Однако, когда патологи сталкиваются с необычными морфологическими признаками в таких опухолях, например с выраженной цитологической атипией, наша задача становится сложнее. И в первую очередь, это исключение злокачественных опухолей, в частности, лейомиосаркомы. Что же помогает нам прийти к правильному выводу?

Начнем с базовых клинических данных. Материал был получен во время удаления опухоли тела матки у женщины 30 лет с клиническим диагнозом «лейомиома тела матки».

Патологи сразу обратят внимание на наличие цитологической атипии в клетках опухоли, однако, другие важные признаки злокачественного новообразования - митозы или некрозы отсутствуют. 

Но можно заметить следующие особенности строения:

• наличие многочисленных разветвленных сосудов

• эозинофильные ядрышки в клетках опухоли

• ярко-эозинофильные включения в цитоплазме

• формирование «цепочек» из опухолевых клеток

• участки отека в строме

Для выяснения природы опухоли мы используем иммуногистохимическое исследование - положительная реакция на гладкомышечный актин альфа, десмин и высокомолекулярный кальдесмон указывают на происхождение опухоли из гладких миоцитов. Совокупно с потерей экспрессии фумарат-гидратазы все эти признаки подводят нас к диагнозу лейомиомы с недостаточностью фумарат-гидратазы.

В чем же ее особенность? К развитию таких лейомиом приводит мутация в гене фумарат-гидратазы. Наследственная мутация в соответствующем гене связана с синдромом HLRCC - синдромом наследственного лейомиоматоза и почечно-клеточного рака.

Для оценки риска развития рака почки чрезвычайно важно знать, является ли мутация наследственной (то есть связанной с данным синдромом) или соматической (когда риски развития рака почки не выше, чем у других пациентов). Морфологические признаки и результаты иммуногистохимического исследования не могут дать однозначного ответа, однако, они позволяют направить пациентов из группы высокого риска на генетический скрининг.