Лучше всего понять, что включает понятие «неполипозный синдром» можно на примере семейного аденоматозного полипоза.
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – это наиболее распространенный полипозный синдром наследственного колоректального рака. Прежде всего, следует понимать, что это синдром – одна причина, имеющая несколько последствий. В данном случае, причина – наследственная мутация в гене APC, следствие – полипы в органах желудочно-кишечного тракта, обуславливающие чрезвычайно высокий риск развития колоректального рака и менее высокий, но тоже повышенный риск развития рака желудка и двенадцатиперстной кишки. Также при данном синдроме повышается риск развития рака щитовидной железы.
Полипы – это небольшие «выпячивания» внутренней оболочки органа, возникающие в результате чрезмерного разрастания клеток. Аденоматозные полипы – вид полипов, имеющих высокий злокачественный потенциал (могут превратиться в рак). Термин «полипоз» указывает на распространенность процесса при данном синдроме – при САП, в толстом кишечнике может появляться более сотни аденоматозных полипов. Именно из-за количества данного вида полипов риск развития колоректального рака увеличивается в десятки раз. Однако его прогноз не отличается от прогноза ненаследственных форм данного вида рака.
Средний возраст выявления колоректального рака у пациентов с САП – 39 лет. При этом полипы начинают появляться уже в подростковом возрасте и постепенно их количество увеличивается. Однако в большинстве случаев появление аденоматозных полипов клинически никак не проявляется, поэтому первые симптомы со стороны кишечника (боль в животе, диарея, кровь в кале) могут появляться уже тогда, когда один из полипов стал злокачественным. Учитывая столь раннее начало и «молчаливое» течение полипоза при САП, меры, направленные на раннее выявление ассоциированных с данным синдромом онкологических заболеваний, следует начинать так же рано. Колоноскопию следует проводить ежегодно начиная уже с 10-15 лет, эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки – с 20-25 лет, ультразвуковое исследование щитовидной железы – с позднего подросткового возраста.
При классическом течении САП, в стенке толстого кишечника имеется более 100 аденоматозных полипов, что является «ярким» признаком данного синдрома при визуальном исследовании слизистой оболочки толстого кишечника (колоноскопия). Однако следует понимать, что САП – это один из нескольких полипозных синдромов, которые также могут быть связаны с наличием полипов толстого кишечника и количество их может быть гораздо меньше, чем при САП. Кроме того, выделяют «отсроченное течение» САП, когда полипы начинают появляться в более позднем возрасте и в меньшем количестве. Таким образом, следует заподозрить наследственную обусловленность аденоматозных полипов толстого кишечника, даже если их количество составляет 10 и больше. В таких случаях целесообразно выполнять исследования на выявление мутаций сразу в нескольких генах, связанных с другими, кроме САП, полипозными синдромами (гены MYTUH, GREM1, NTHL1, POLE и POLD1).
Для определения риска развития наследственного колоректального рака в медицинской лаборатории CSD проводят диагностику наследственной склонности к развитию онкологических заболеваний (мутации 30 генов). Подробнее об исследовании здесь: https://www.csdlab.ua/screening-tests/test-na-spadkovyy-rak
Автор: Мария Билич, врач-онколог, член Украинского союза клинической онкологии
