Точность ради жизни

Бесплатно со всех номеров

Пошук
Меню

Заметки онколога: наследственный колоректальный рак

02.02.2022

Наследственные формы колоректального рака встречаются в составе наследственных синдромов, которые делятся на две основные группы – полипозные и неполипозные.

Лучше всего понять, что включает понятие «неполипозный синдром» можно на примере семейного аденоматозного полипоза.

Семейный аденоматозный полипоз (САП) – это наиболее распространенный полипозный синдром наследственного колоректального рака. Прежде всего, следует понимать, что это синдром – одна причина, имеющая несколько последствий. В данном случае, причина – наследственная мутация в гене APC, следствие – полипы в органах желудочно-кишечного тракта, обуславливающие чрезвычайно высокий риск развития колоректального рака и менее высокий, но тоже повышенный риск развития рака желудка и двенадцатиперстной кишки. Также при данном синдроме повышается риск развития рака щитовидной железы.

Полипы – это небольшие «выпячивания» внутренней оболочки органа, возникающие в результате чрезмерного разрастания клеток. Аденоматозные полипы – вид полипов, имеющих высокий злокачественный потенциал (могут превратиться в рак). Термин «полипоз» указывает на распространенность процесса при данном синдроме – при САП, в толстом кишечнике может появляться более сотни аденоматозных полипов. Именно из-за количества данного вида полипов риск развития колоректального рака увеличивается в десятки раз. Однако его прогноз не отличается от прогноза ненаследственных форм данного вида рака.

Средний возраст выявления колоректального рака у пациентов с САП – 39 лет. При этом полипы начинают появляться уже в подростковом возрасте и постепенно их количество увеличивается. Однако в большинстве случаев появление аденоматозных полипов клинически никак не проявляется, поэтому первые симптомы со стороны кишечника (боль в животе, диарея, кровь в кале) могут появляться уже тогда, когда один из полипов стал злокачественным. Учитывая столь раннее начало и «молчаливое» течение полипоза при САП, меры, направленные на раннее выявление ассоциированных с данным синдромом онкологических заболеваний, следует начинать так же рано. Колоноскопию следует проводить ежегодно начиная уже с 10-15 лет, эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки – с 20-25 лет, ультразвуковое исследование щитовидной железы – с позднего подросткового возраста.

При классическом течении САП, в стенке толстого кишечника имеется более 100 аденоматозных полипов, что является «ярким» признаком данного синдрома при визуальном исследовании слизистой оболочки толстого кишечника (колоноскопия). Однако следует понимать, что САП – это один из нескольких полипозных синдромов, которые также могут быть связаны с наличием полипов толстого кишечника и количество их может быть гораздо меньше, чем при САП. Кроме того, выделяют «отсроченное течение» САП, когда полипы начинают появляться в более позднем возрасте и в меньшем количестве. Таким образом, следует заподозрить наследственную обусловленность аденоматозных полипов толстого кишечника, даже если их количество составляет 10 и больше. В таких случаях целесообразно выполнять исследования на выявление мутаций сразу в нескольких генах, связанных с другими, кроме САП, полипозными синдромами (гены MYTUH, GREM1, NTHL1, POLE и POLD1).

Для определения риска развития наследственного колоректального рака в медицинской лаборатории CSD проводят диагностику наследственной склонности к развитию онкологических заболеваний (мутации 30 генов). Подробнее об исследовании здесь: https://www.csdlab.ua/screening-tests/test-na-spadkovyy-rak 

Автор: Мария Билич, врач-онколог, член Украинского союза клинической онкологии

Последние новости
19 мая 2022
Молекулярна точність заради життя у дії
За останні роки в Україні щорічно фіксується близько 160 000 нових випадків онкологічних захворювань та 80 000 смертей від онкології
18 мая 2022
Научный фронт CSD продолжает работать
Несмотря на войну, мы продолжаем научные исследования и представляем результаты на профессиональных международных конференциях.
11 мая 2022
Контакт-центр CSD работает 24/7
Быть рядом – это не просто слова!