Вы же помните историю известной американской актрисы, у которой обнаружили наследственную предрасположенность к развитию рака груди? Она сделала операцию по удалению молочных желез, чтобы минимизировать вероятность появления злокачественной опухоли. Эта история всколыхнула СМИ почти десять лет назад, и за это время медицинская наука значительно развилась в направлении диагностики и лечения онкологических заболеваний. Давайте разбираться в возможностях выявления наследственного рака и особенностях течения болезни вместе с Марией Билич, врачом-онкологом, членом Украинского союза клинической онкологии.
В основе появления любого рака лежит мутация гена. Каждый ген хранит в себе наследственную информацию и содержит инструкцию, согласно которой происходят все процессы жизнедеятельности клетки. Однако возможны такие случаи, когда в одной из инструкций к нормальному росту и делению клетки (ген) встречается поломка (мутация), которая не подлежит ремонту. В результате этой поломки контроль над ростом клетки теряется, она становится более уязвимой к появлению новых мутаций и, наконец, превращается в злокачественную.
Что такое спорадический рак?
В организме человека предусмотрено множество механизмов, которые либо предотвращают мутаций, либо могут их исправить. Одним из таких механизмов является наличие двух копий одного и того же гена в каждой клетке организма - по одной копии от каждого из родителей. В большинстве случаев, для возникновения рака необходимо, чтобы мутация присутствовала в обеих копиях. Однако с момента ее появления по крайней мере в одной копии гена, активируются механизмы для ее исправления. Как правило этих механизмов достаточно, чтобы остановить процесс превращения нормальной клетки в злокачественную, поэтому на этом этапе он собственно и заканчивается, фактически не начавшись. По такому принципу возникает большинство видов рака, которые во многом носят случайный характер и, соответственно, называются спорадическими.
10-15% видов рака обусловлено наследственными генетическими мутациями
Другое дело, когда поломка в инструкции к нормальному росту клетки или к способам исправить эту поломку присутствует в клетках от рождения, то есть наследственной. Соответственно в таких случаях речь идет о наследственном рак, на долю которого приходится 10-15% всех новых случаев онкологических заболеваний. Такой вид рака возникает, когда в одной из копий гена одного из родителей имеется наследственная мутация (может передаваться потомкам), которая будет служить отправной точкой для превращения нормальной клетки в злокачественную. Учитывая, что другая копия этого же гена не содержит такой мутации, риск передачи поломки от одного из родителей составляет 50% (мутация в 1 из 2 копий).
Если же этот риск все же такие привел к возникновению рака, то есть ребенок получил одну копию гена с поломкой, речь идет о наличии у нее склонности к развитию рака. Склонность не предусматривает обязательную появление злокачественного заболевания, однако риск его возникновения существенно увеличивается, ведь теперь достаточно появления лишь одной мутации - поломки в другой, нормальной копии этого же гена.
Особенности происхождения наследственных форм рака обуславливают особенности течения болезни
В отличие от спорадических форм, злокачественные заболевания, связанные с наследственными мутациями, возникают в более раннем возрасте и склонны к частым рецидивам (повторное появление опухоли). Кроме того, гистологические подтипы некоторых видов наследственного рака чаще, чем при спорадических случаях, относятся к подтипам с неблагоприятным прогнозом.
В чем заключается коварство наследственных мутаций?
Наличие одной наследственной мутации может быть связано с риском развития одновременно нескольких видов рака. Например, при наследственных мутациях в генах BRCA1 / 2 повышается риск возникновения рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы, мутации в генах MSH2 / MSH6 могут быть причиной склонности к развитию рака яичников, эндометрия, желудка, простаты и колоректального рака, мутации в гене CDH1 повышают риск возникновения рака молочной железы и желудка. Частота наследственных мутаций того или иного гена для каждого вида рака отличается, однако из приведенных выше примеров становится ясно, что нельзя окончательно исключить наследственную предрасположенность к развитию отдельного вида рака на основе результатов исследования на наследственные мутации лишь одного гена.
Как провериться на наследственный рак и предупредить его развитие?
Тест на наследственный рак позволяет установить факт наличия или отсутствия таких наследственных мутаций в 30 генах, благодаря чему можно узнать о предрасположенности к возникновению 8 видов рака.
Больше можно узнать по ссылке: csdlab.ua/screening-tests/test-na-spadkovyy-rak
Что показывает тест на наследственный рак?
Если согласно результатам теста установлено высокий риск развития определенных видов зловещих заболеваний, скрининговые исследования на их раннее выявление рекомендуется начинать в более молодом возрасте, по сравнению со сроками проведения этих исследований для людей без такого риска.
Кроме раннего обнаружения, информация о склонности к определенным видам рака имеет важное клиническое значение в тех случаях, когда заболевание все же так произошло. С учетом того факта, что наследственные виды рака подвержены более агрессивного течения, таким пациентам может быть предложена более агрессивная тактика лечения и / или усиленный режим наблюдения после завершения лечения. Также при таких формах рака возможно применение препаратов, обладающих высокой эффективности только в случае имеющейся наследственной мутации у пациента.
Кому рекомендуется проходить тест на наследственный рак?
Тест на наследственный рак рекомендуется проходить только пациентам, которые соответствуют критериям повышенного риска развития таких форм рака (например, вам поставлен диагноз рака молочной железы до 45 лет или является 1 близких родственников, которым был диагностирован колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте моложе 50 лет). Решение о необходимости проведения теста, во всех случаях должно согласовываться с врачом с учетом индивидуальных факторов риска. Например, возможны так случаи, когда различные мутации в одном и том же гене характеризуются разной степенью риска развития того или иного вида рака - такие результаты могут иметь ограниченное практическое применение и должны быть интерпретированы с особой осторожностью.
Для чего нужно знать о возможной патогенной мутации?
Ранняя диагностика улучшает шансы на выживание. Частый скрининг позволяет выявить рак на начальной стадии, который проще вылечить. Пятилетняя выживаемость для раковых заболеваний, которые исследуются тестом на наследственный рак, значительно возрастает, когда их диагностируют на ранней стадии.
Зная об имеющейся склонности к возникновению определенных видов рака, благодаря профилактическому медикаментозному или хирургическому лечению, можно существенно снизить риск их развития. Так, например, превентивное удаление молочных желез в 10 раз снижает риск развития рака у женщин с наследственной предрасположенностью, а прием аспирина в 2 раза снижает риск заболевания у людей с наследственным раком кишечника.
Наследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутации в генах позволяет подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию.
Выявления предрасположенности к онкологии помогает снизить семейные риски с помощью диагностики, профилактики и оптимальной терапии. (Согласно рекомендациям американских и европейских медицинских организаций для пациентов с высоким риском развития рака).
Автор: Мария Билич - врач-онколог, член Украинского союза клинической онкологии
