MyAction BRCA1/2 (NGS, повний спектр мутацій, гістологічний матеріал, Illumina) \ N
MyGene BRCA1/2 - NGS-панель, яка дозволяє визначити наявність усіх спадкових та соматичних мутацій генів BRCA1 та BRCA2 в пухлинній тканині для визначення чутливості до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини пацієнтам з раком яєчника, раком підшлункової залози та передміхурової залози.
Гени BRCA1 та BRCA2 кодують білки-онкосупресори залучені до репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації. Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 відіграють провідну роль у розвитку геномної нестабільності та прогресуванні раку яєчників, простати та підшлункової залози. З іншого боку, патогенні та умовно-патогенні мутації у цих генах визначають чутливіть пухлин до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 15 робочих днів.